Verrichtingen

Welke informatie biedt de Panorama™-test?

Met de Panorama™-test wordt het genetisch materiaal, de chromosomen van de baby, onderzocht op specifieke stoornissen. Elke mens bezit 23 chromosomenparen. Een totaal van 46 chromosomen, twee voor elk paar. – Als er een extra chromosoom aanwezig is, dat wil zeggen drie identieke chromosomen in plaats van twee, spreekt men van trisomie. Als een chromosoom ontbreekt, dat wil zeggen het bestaat slechts één keer in plaats van twee keer, spreekt men van monosomie.

De Panorama™-test maakt onderzoek mogelijk op de trisomieën 21, 18, 13 evenals op triploïdie, monosomie X en microdeleties.
Details over deze chromosoomafwijkingen vindt u hier .

Als aanvullend onderzoek bieden wij u een microdeletie screening aan. Uit hetzelfde bloedmonster worden ook de microdeletie syndromen 22q11.2/DiGeorge, Prader-Willi, Angelman, Cri-du-chat en 1p36 onderzocht.

Welke microdeletie syndromen kan de Panorama™-test in het kader van de screening detecteren?

Deletie syndroom 22q11.2 DiGeorge syndroom
Kinderen geboren met het 22q11.2 deletie syndroom hebben vaak hartafwijkingen, problemen met het immuunsysteem en lichte tot matige mentale beperkingen. Bovendien kan het leiden tot nierproblemen, moeilijkheden met voedselinname en/of toevallen.

Deletie syndroom 1p36
Kinderen geboren met het deletie syndroom 1p36 hebben een zwakke spierspanning, hart- en andere geboorteafwijkingen, mentale beperkingen en gedragsproblemen. Ongeveer de helft van hen lijdt aan toevallen.

Angelman syndroom
Kinderen geboren met het Angelman syndroom hebben vaak een ontwikkelingsachterstand (zoals bij het zitten, kruipen en lopen), hebben toevallen en problemen met het evenwicht en bij het lopen. Verder hebben ze ernstige mentale beperkingen en de meesten leren niet praten.

Cri-Du-Chat syndroom (5p-Minus syndroom)
Kinderen geboren met het kattenschreeuwsyndroom hebben meestal een laag geboortegewicht, een klein hoofd en een verminderde spierspanning. Er zijn vaak problemen bij de voedselinname en bij het ademen. Deze kinderen zijn gemiddeld tot ernstig mentaal gehandicapt.

Prader-Willi syndroom
Kinderen geboren met het Prader-Willi syndroom hebben een zwakke spierspanning, problemen met voedselinname en gewichtstoename en zijn mentaal gehandicapt. In de kindertijd en als volwassene komen ze snel in gewicht aan en ontwikkelen ze vaak obesitas-gerelateerde medische problemen.