Testprincipe

Hoe werkt de Panorama™–test?

Tijdens de zwangerschap komt een deel van het DNA van de baby, dat het genetische materiaal bevat, in het bloed van de moeder terecht (ter informatie: we onderzoeken het vrije DNA in het plasma). Dit DNA bevat waardevolle informatie over de gezondheidstoestand van de baby. De Panorama™-test is een NIPT-laboratoriumtest* die het DNA van de baby uit een bloedmonster van de moeder haalt. Dit DNA van het kind wordt onderzocht op specifieke chromosoomkenmerken die van invloed kunnen zijn op de gezondheid van uw baby.
De Panorama™-test verschilt van traditionele testen van het type analysemethode. De Panorama™-test maakt een onderscheid tussen het DNA van de moeder en het kind. Daardoor is de Panorama™-test dus zeer nauwkeurig en biedt hij u en uw baby een zeer hoog niveau van zekerheid.
In de gepatenteerde analysemethode van de Panorama™-test worden de chromosomen niet alleen extern bekeken en geteld, maar worden de chromosomen en genen in hun detailstructuur “van binnenuit” – vergelijkbaar met een vaderschapstest – geanalyseerd. Het DNA van het kind wordt vergeleken met dat van de moeder, daarom kan alleen deze methode, zelfs in het geval van genetische veranderingen in de moeder (zoals mozaïeken), de meest nauwkeurige informatie leveren over de gezondheid van uw baby.

Bij conventionele testmethoden wordt het aantal bestaande chromosomen geteld (telmethode) zonder differentiatie tussen het DNA (genetisch materiaal) van de moeder en het kind – de oorzaak van de fout is duidelijk. De kans op het “mistellen” van het aantal chromosomen is hoog. Deze traditionele testmethoden leveren foutieve resultaten op bij triploïdieën, vanishing twin en maternale genetische mozaïeken.

Waar zoekt Panorama™ naar?

Met de Panorama™-test detecteert de gepatenteerde en gespecialiseerde analysemethode veel meer chromosomale afwijkingen dan conventionele niet-invasieve testen die zich baseren op de telmethode.

Wij onderzoeken het DNA van uw baby op de volgende stoornissen:

Trisomie 21

Deze stoornis ontstaat wanneer chromosoom 21 in drievoud aanwezig is. Ze wordt ook wel het syndroom van Down genoemd en is de belangrijkste oorzaak van mentale beperkingen. Bovendien kan ze bepaalde misvormingen van het hart of andere organen veroorzaken, evenals problemen met het gehoor en met het gezichtsvermogen.

Trisomie 18

Deze stoornis ontstaat wanneer chromosoom 18 in drievoud aanwezig is. Ze wordt ook wel syndroom van Edwards genoemd en veroorzaakt ernstige mentale beperkingen. Bovendien leidt ze tot ernstige misvormingen van het hart, de hersenen of andere organen. Baby’s met het syndroom van Edwards sterven vaak in hun eerste levensjaar.

Trisomie 13

Deze stoornis ontstaat wanneer chromosoom 13 in drievoud aanwezig is. Ze wordt ook wel syndroom van Patau genoemd, veroorzaakt ernstige mentale beperkingen en leidt tot veel ernstige misvormingen. Baby’s met het syndroom van Patau sterven vaak in hun eerste levensjaar.

Monosomie X

Deze stoornis wordt veroorzaakt door een ontbrekend X-chromosoom en komt alleen voor bij meisjes. Ze wordt ook wel syndroom van Turner of 45,X genoemd. Meisjes met monosomie X kunnen hartafwijkingen, gehoorproblemen, lichte leerstoornissen hebben en zijn meestal kleiner dan het gemiddelde. De meeste vrouwen met deze stoornis zijn onvruchtbaar.

Syndroom van Klinefelter

Dit syndroom wordt veroorzaakt door een extra kopie van het X-chromosoom, ook wel 47, XXY genoemd en treft alleen jongens. Jongens met het syndroom van Klinefelter kunnen mogelijk leerstoornissen hebben, zijn vaak groter dan het gemiddelde en de meeste mannen met dit syndroom zijn onvruchtbaar.

Triple-X syndroom

Dit syndroom wordt veroorzaakt door een extra kopie van het X-chromosoom, ook wel 47, XXY genoemd en treft alleen meisjes. Sommige meisjes met het Triple-X syndroom hebben leerstoornissen, andere hebben emotionele problemen en de meeste zijn groter dan het gemiddelde.

XYY syndroom

Dit syndroom wordt veroorzaakt door een extra kopie van het Y-chromosoom, ook wel 47, XXY genoemd en treft alleen jongens. Jongens met deze afwijking zijn vaak groter dan het gemiddelde en hebben mogelijk lichte leer- en gedragsproblemen.

Triploïdie

Deze afwijking wordt veroorzaakt door een extra kopie van alle 23 chromosomen (dus een totaal van 69 chromosomen) en wordt geassocieerd met ernstige geboorteafwijkingen. Een zwangerschap met een kind met triploïdie kan gevaarlijk zijn voor de moeder, omdat het kan leiden tot overmatige bloeding na de bevalling en kan worden geassocieerd met de ontwikkeling van kanker. Vrouwen die een kind verwachten met triploïdie krijgen vaak een miskraam, en de kinderen die overleven, sterven meestal een paar maanden na de geboorte. Het is belangrijk dat de dokter op de hoogte is van de triploïdie, zelfs als de moeder een miskraam krijgt. Ongeveer 12 van de 100 miskramen zijn te wijten aan een triploïdie. Dit is dus één van de hoofdoorzaken van miskramen. Het voorkomen van triploïdie is niet afhankelijk van de leeftijd van de moeder.

Microdeletie syndroom

De meeste chromosomale microdeletie syndromen zijn gebaseerd op het verlies van kleine chromosoomsegmenten. Mentale beperkingen en misvormingen van de organen en het skelet zijn het gevolg. Microdeletie syndromen omvatten o.a. het DiGeorge syndroom 22q11.2, 1p36, Prader-Willi, Angelman, Cri-du-chat (kattenschreeuwsyndroom).

Microdeleties worden meestal niet geërfd van een ouder; ze ontstaan spontaan bij de conceptie. In tegenstelling tot het syndroom van Down, wat vaker voorkomt bij oudere moeders, komen microdeleties met dezelfde waarschijnlijkheid voor bij moeders van alle leeftijden.

In veel gevallen zijn er geen duidelijke afwijkingen te zien op de echografie, die wijzen op een microdeletie bij de foetus. Hoewel veel microdeleties slechts weinig effect hebben op de gezondheid en het leven van een kind, zijn er andere die mentale beperkingen en geboorteafwijkingen veroorzaken. De Panorama-test zoekt naar vijf microdeleties, die allemaal gepaard gaan met ernstige gezondheidsproblemen:

  • DiGeorge syndroom/deletie syndroom 22q11.2 (komt voor bij ong. 1 op 2.000 geboorten). Kinderen geboren met het 22q11.2 deletie syndroom hebben vaak hartafwijkingen, zwakten in het immuunsysteem en lichte tot matige mentale beperkingen. Bovendien kan het leiden tot nieraandoeningen, problemen met voedselinname en/of toevallen.
  • Deletie syndroom 1p36 (komt voor bij ong. 1 op 5.000 geboorten). Kinderen geboren met het deletie syndroom 1p36 hebben mentale beperkingen en gedragsproblemen, zwakke spierspanning en hart- en andere geboorteafwijkingen. Ongeveer de helft van hen lijdt aan toevallen.
  • Angelman syndroom (komt voor bij ong. 1 op 12.000 geboorten). Kinderen geboren met het Angelman syndroom hebben vaak een ontwikkelingsachterstand (zoals bij het zitten, kruipen en lopen) en hebben toevallen. Bovendien hebben ze ernstige mentale beperkingen en de meesten leren niet praten.
  • Cri-du-chat syndroom (komt voor bij ong. 1 op 20.000 geboorten). Kinderen geboren met het Cri-du-chat syndroom zijn matig tot ernstig mentaal gehandicapt. Ze hebben meestal een laag geboortegewicht, een klein hoofd en een verminderde spierspanning.
  • Prader-Willi syndroom (komt voor bij ong. 1 op 10.000 geboorten). Kinderen geboren met het Prader-Willi syndroom zijn meestal mentaal gehandicapt. Ze hebben een zwakke spierspanning. Als kinderen en volwassenen komen ze snel in gewicht aan en ontwikkelen ze vaak obesitas-gerelateerde medische problemen.

Is Panorama™ gevaarlijk voor moeder en kind?

De test is volkomen veilig voor u en uw baby. In tegenstelling tot andere prenatale diagnostiek, waarbij het vruchtwater wordt onderzocht door middel van een kleine operatie (vruchtwaterpunctie), hoeft uw arts alleen veneus bloed af te nemen om de Panorama™-test bij u uit te voeren.

 

 *De Panorama™-test is een niet-invasieve prenatale screeningstest (NIPT), een bloedtest.