Veelgestelde vragen

Why should I choose Panorama™?

Waarom zou ik voor Panorama™ kiezen?

Panorama™ is een test die zoekt naar genetische afwijkingen bij uw ongeboren baby. We kunnen deze stoornissen reeds tijdens de zeer vroege zwangerschap detecteren, vanaf de voltooide 9de  week van de zwangerschap (9+0), op basis van een bloedmonster van u als moeder. Deze genetische stoornissen omvatten bijv. trisomie 21 (ook bekend als het syndroom van Down of mongolisme), trisomie 18 (het syndroom van Edwards) of trisomie 13 (het syndroom van Patau). Daarnaast vindt Panorama™ ook andere gebreken, zoals bijv. microdeleties. Bij deze gebreken vindt de test chromosomen die niet compleet zijn. Dat wil zeggen dat minuscule segmenten van de chromosomen ontbreken en dit kan resulteren in mentale beperkingen en misvormingen van de organen en het skelet van het kind.

Uiteraard worden ook soortgelijke screeningstests aangeboden. Desondanks moet u toch voor Panorama™ kiezen, omdat dit uw voordelen zijn:

  • door de speciale en gepatenteerde onderzoeksmethode van het genetisch materiaal van uw baby, heeft Panorama™ een zeer hoge voorspellende waarde.
  • Panorama™ is een test waarbij de chromosomen “van binnenuit” worden onderzocht – vergelijkbaar met een vaderschapstest. Alle andere testmethoden tellen de chromosomen (telmethode), wat een voor de hand liggende bron van fouten is.
  • Meer dan 99% van alle gevallen van trisomie 21 (syndroom van Down), trisomie 18 (syndroom van Edwards), trisomie 13 (syndroom van Patau) en triploïdie worden door Panorama™
  • Panorama™ herkent chromosomen die in drievoud bestaan – de zogenaamde triploïdie.
  • Panorama™ herkent chromosomen die slechts één maal in plaats van twee maal aanwezig zijn – de zogenaamde monosomie.
  • kan al worden uitgevoerd vanaf de voltooide 9de week van de zwangerschap (9+0)
  • laat al na 7-10 werkdagen een resultaat zien
  • kan op aanvraag worden gedragen door de ziekteverzekering
  • is uit te voeren bij alle zwangere vrouwen, elke leeftijdscategorie en elke fase van de zwangerschap (vanaf de voltooide 9de week van de zwangerschap (9+0)

Wat kan Panorama™ testen?

Panorama™ zoekt naar bepaalde chromosomale afwijkingen bij het kind. Op dit moment kan met de test naar de volgende afwijkingen worden gezocht:

Trisomie 21: Deze afwijking wordt veroorzaakt door een extra kopie van chromosoom 21 en wordt ook wel het syndroom van Down genoemd. Het is de meest voorkomende oorzaak van mentale beperkingen. Trisomie 21 kan ook bepaalde hartafwijkingen of ziekten van andere organen veroorzaken, evenals een verminderd gehoor of problemen met het gezichtsvermogen.

Trisomie 18: Deze afwijking wordt veroorzaakt door een extra kopie van chromosoom 18 en wordt ook wel het syndroom van Edwards genoemd. Dit syndroom veroorzaakt ernstige mentale beperkingen. Bovendien veroorzaakt het ernstige geboorteafwijkingen die de hersenen, het hart en andere organen kunnen beïnvloeden. Kinderen geboren met het syndroom van Edwards sterven meestal voor de leeftijd van één jaar.

Trisomie 13: Deze afwijking wordt veroorzaakt door een extra kopie van chromosoom 13 en wordt ook wel het syndroom van Patau genoemd. Dit syndroom veroorzaakt ernstige mentale beperkingen. Bovendien veroorzaakt het veel ernstige geboorteafwijkingen. Kinderen geboren met het syndroom van Patau sterven meestal voor de leeftijd van één jaar.

Monosomie X (ook wel het syndroom van Turner of 45,X genoemd): Deze afwijking wordt veroorzaakt door een ontbrekende kopie van het X-chromosoom en treft alleen meisjes. Meisjes met monosomie X kunnen hartafwijkingen, gehoorproblemen en geringe leerstoornissen hebben en zijn meestal kleiner dan het gemiddelde. Als volwassenen zijn ze vaak onvruchtbaar.

Triploïdie: Deze afwijking wordt veroorzaakt door een extra kopie van alle 23 chromosomen (dus een totaal van 69 chromosomen) en wordt geassocieerd met ernstige geboorteafwijkingen. Een zwangerschap met een kind met triploïdie kan gevaarlijk zijn voor de moeder, omdat het kan leiden tot overmatige bloeding na de bevalling en kan worden geassocieerd met de ontwikkeling van kanker. Vrouwen die een kind verwachten met triploïdie krijgen vaak een miskraam, en de kinderen die overleven, sterven meestal een paar maanden na de geboorte. Het is belangrijk dat de dokter op de hoogte is van de triploïdie, zelfs als de moeder een miskraam krijgt.

Syndroom van Klinefelter: Dit syndroom wordt veroorzaakt door een extra kopie van het X-chromosoom, ook wel 47, XXY genoemd en treft alleen jongens. Jongens met het syndroom van Klinefelter kunnen mogelijk leerstoornissen hebben, zijn vaak groter dan het gemiddelde en de meeste mannen met dit syndroom zijn onvruchtbaar.

Triple-X syndroom: Dit syndroom wordt veroorzaakt door een extra kopie van het X-chromosoom, ook wel 47, XXY genoemd en treft alleen meisjes. Sommige meisjes met het Triple-X syndroom hebben leerstoornissen, andere hebben emotionele problemen en de meeste zijn groter dan het gemiddelde.

XYY syndroom: Dit syndroom wordt veroorzaakt door een extra kopie van het Y-chromosoom, ook wel 47, XXY genoemd en treft alleen jongens. Jongens met deze afwijking zijn vaak groter dan het gemiddelde en hebben mogelijk lichte leer- en gedragsproblemen.

Geslachtsbepaling van de foetus ook bij één- en twee-eiige tweelingen.

 


Wat kan Panorama™ niet testen?

  • Panorama™ is niet uitvoerbaar als:
    • de moeder een drieling of hogere meerlingen verwacht
    • de moeder en de vader van de baby bloedverwanten zijn
    • de moeder een beenmergtransplantatie moest ondergaan
    • De microdeletie screening kan niet worden uitgevoerd op een draagster van microdeletie. Andere numerieke en structurele chromosomale afwijkingen dan die zijn beschreven of mozaïeken (mengsel van normale en abnormale cellen) worden niet gedetecteerd met dit onderzoek.

Hoe betrouwbaar is Panorama™?

Deze test detecteert meer dan 99% van alle gevallen van trisomie 21 (syndroom van Down), trisomie 18 (syndroom van Edwards), trisomie 13 (syndroom van Patau) en triploïdie en ongeveer 92% van alle gevallen van monosomie X (syndroom van Turner).

 


Wanneer moet ik de test uitvoeren?

Als u wilt weten of uw baby risico loopt op bepaalde genetische aandoeningen, is Panorama™ de juiste keuze. Bij sommige vrouwen is het risico op bepaalde aandoeningen, zoals het syndroom van Down, hoger, vooral als u ouder bent dan 35 jaar, er een familiegeschiedenis bestaat of wanneer uw echografie of bloedtesten afwijkend zijn. Microdeleties, die ook met Panorama™ kunnen worden onderzocht, komen echter voor ongeacht de leeftijd van de moeder.

 


Wanneer kan ik de test uitvoeren?

U kunt de test op elk moment tijdens uw zwangerschap uitvoeren. U moet echter op zijn minst in de 9de  week van de zwangerschap zijn, omdat de hoeveelheid genetisch materiaal van uw baby in het bloed van de moeder dan pas in voldoende hoeveelheden beschikbaar is voor Panorama™.

 


Waar kan ik de test uitvoeren?

Vraag uw behandelende arts naar Panorama™. Hij/zij zal de test zelf uitvoeren of u een prenatale diagnosticus of humane geneticus aanduiden die de test zal uitvoeren.

 


Waar kan ik de test kopen?

U ontvangt de test van uw behandelende arts, die deze bij ons kan verkrijgen.
Uw behandelende arts zal de test dan ook op u uitvoeren, of u verwijzen naar een prenatale diagnosticus.

 


Hoeveel kost de test?

Wij bieden de volgende, verschillende Panorama™-pakketten aan


Gelieve er rekening mee te houden dat naast Panorama™ de afzonderlijke kosten van de behandelende arts nog steeds verschuldigd zijn. In uitzonderlijke gevallen dekt uw ziekteverzekering de kosten van de uitvoering van de test. Deze terugbetaling moet echter door u en uw arts apart bij uw ziekteverzekering worden aangevraagd. In ons downloadgedeelte vindt u een Sjabloon voor deze terugbetaling.

 


Wie betaalt de test?

Panorama™ is een medische verrichting die wordt gefactureerd volgens het vergoedingsschema voor artsen (VVA). Voor medische verrichtingen bestaat op aanvraag de mogelijkheid van een terugbetaling door de wettelijke of particuliere ziekteverzekering. Een gedeeltelijke of volledige terugbetaling hangt af van de beoordeling van de verzekeraar. Met de juiste indicatie kan de behandelende arts de medische noodzaak van het onderzoek bevestigen (een sjabloon voor een aanvraag voor de terugbetaling door een ziekteverzekering is te vinden op Downloads).

 


Wanneer en waar krijg ik de testresultaten?

De bevindingen worden binnen 7-10 werkdagen naar de arts gestuurd die de Panorama™ heeft uitgevoerd. Uw arts zal u de resultaten in een persoonlijk interview meedelen en eventuele open vragen beantwoorden. Meer informatie over de testresultaten vindt u ook in onze Patiëntenhandleiding bij de testresultaten.

 


De test is positief, wat nu?

Panorama™ is een screeningstest. Het resultaat wordt gerapporteerd als hoog of laag risico voor elke geanalyseerde syndroomregio. Als er een hoog risico bestaat, is een bevestiging van het resultaat door middel van invasieve diagnostiek absoluut noodzakelijk: een chorionvillusbiopsie moet zo snel mogelijk worden uitgevoerd. Meer informatie vindt u ook in onze Patiëntenhandleiding bij de testresultaten