Najczęściej zadawane pytania

Dlaczego powinnam zdecydować się na test Panorama™?

Panorama™  jest testem, który przeszukuje genom nienarodzonego dziecka pod kątem wystąpienia możliwych nieprawidłowości. Nieprawidłowości te jesteśmy w stanie wykryć na bardzo wczesnym etapie ciąży, już od zakończonego 9. tygodnia ciąży (9+0) na podstawie próbki krwi matki. Do wspomnianych nieprawidłowości w genomie należą np. trisomia 21 (nazywana również zespołem Downa lub mongolizmem), trisomia 18 (zespól Edwardsa) czy też trisomia 13 (zespół Pataua). Ponadto Panorama™ odnajduje również inne nieprawidłowości, takie jak np. mikrodelecje. W wypadku tych nieprawidłowości test identyfikuje chromosomy posiadające braki. Oznacza to, że brakuje niewielkich fragmentów chromosomów, co może prowadzić do upośledzenia umysłowego dziecka, wad wrodzonych narządów lub układu kostnego.

Oczywiście na rynku dostępne są podobne testy screeningowe. Panorama™ wyróżnia się jednak spośród nich następującymi korzyściami:

  • dzięki specjalistycznej, opatentowanej metodzie badania genomu dziecka Panorama™ ma bardzo wysoką wartość wykrywalności.
  • Panorama™ jest testem, podczas którego bada się chromosomy „od wewnątrz” – podobnie jak w wypadku testu na potwierdzenie ojcostwa. Wszystkie inne metody testowe polegają na liczeniu chromosomów (counting method), co stanowi niezaprzeczalne źródło błędów.
  • Test Panorama™obejmuje ponad 99% wszystkich przypadków trisomii 21 (zespołu Downa), trisomii 18 (zespołu Edwardsa), trisomii 13 (zespołu Pataua) oraz triploidii.
  • Panorama™rozpoznaje chromosomy występujące potrójnie – tak zwane triploidie.
  • Panorama™ rozpoznaje chromosomy występujące pojedynczo, zamiast w parach, tak zwane monosomie.
  • Można go przeprowadzić już od zakończonego 9. tygodnia ciąży (9+0).
  • Wyniki dostępne już po 7–10 dniach roboczych.
  • Po złożeniu wniosku można ubiegać się o refundację badania.
  • Nadaje się dla kobiet w każdym wieku i na każdym etapie ciąży (od zakończonego 9. tygodnia ciąży (9+0).

Co bada Panorama™?

Panorama™ przeszukuje DNA pod kątem konkretnych nieprawidłowości w chromosomach u dziecka. Obecnie test wykrywa następujące nieprawidłowości:

Trisomia 21: Ta nieprawidłowość polega na istnieniu dodatkowej kopii chromosomu 21 i określana jest terminem zespołu Downa. Stanowi on najczęstszą przyczynę upośledzeń umysłowych. Trisomia 21 może powodować również pewne wady serca oraz schorzenia innych narządów, jak również wpływać na pogorszony słuch i wzrok.

Trisomia 18: Ta nieprawidłowość polega na istnieniu dodatkowej kopii chromosomu 18 i określana jest terminem zespołu Edwardsa. Zespół ten wiąże się z ciężkim upośledzeniem umysłowym. Ponadto powoduje poważne wady wrodzone, które mogą dotyczyć mózgu, serca lub innych narządów. Dzieci urodzone z zespołem Edwardsa umierają najczęściej przed ukończeniem pierwszego roku życia.

Trisomia 13: Ta nieprawidłowość polega na istnieniu dodatkowej kopii chromosomu 13 i określana jest terminem zespołu Pataua. Zespół ten wiąże się z ciężkim upośledzeniem umysłowym. Ponadto powoduje wiele poważnych wad wrodzonych. Dzieci urodzone z zespołem Pataua umierają najczęściej przed ukończeniem pierwszego roku życia.

Monosomia X (nazywana również zespołem Turnera lub 45,X): ta nieprawidłowość spowodowana jest brakiem jednej kopii chromosomu X i dotyczy tylko dziewczynek. Dziewczęta z monosomią X mogą cierpieć na wady serca, problemy ze słuchem, niewielkie trudności z nauką, a także są zazwyczaj ponadprzeciętnie wysokie. Jako dorosłe kobiety są często bezpłodne.

Triploidia: Ta aberracja jest spowodowana wystąpieniem dodatkowych kopii wszystkich 23 chromosomów (tak, że w sumie występuje ich 69) i przyczynia się do powstania ciężkich wad wrodzonych. Ciąża z dzieckiem z triploidią może być niebezpieczna również dla matki, jako że może ona się wiązać z nadmiernym krwawieniem przy porodzie oraz mieć wpływ na powstawanie nowotworów. Kobiety oczekujące dziecka z triploidią często ronią ciążę, a dzieci, którym udaje się przeżyć poród, umierają najczęściej w ciągu kilku miesięcy. Ważne jest, aby lekarz prowadzący wiedział o triploidii również w sytuacji poronienia.

Zespół Klinefeltera: Ten zespół wad wrodzonych jest spowodowany przez powstanie dodatkowej kopii chromosomu X. Znany jest również pod nazwą 47, XXY i występuje wyłącznie u chłopców. Chłopcy cierpiący na zespół Klinefeltera mogą mieć problemy z nauką, są często ponadprzeciętnie wysocy, a mężczyźni z tym zespołem wad wrodzonych są najczęściej niepłodni.

Trisomia chromosomu X: Ten zespół wad wrodzonych jest spowodowany przez powstanie dodatkowej kopii chromosomu X. Znany jest również pod nazwą 47, XXX i występuje wyłącznie u dziewczynek. Niektóre dziewczynki cierpiące na ten zespół wad wrodzonych miewają problemy w nauce, inne zmagają się z problemami natury emocjonalnej, a większość z nich jest ponadprzeciętnego wzrostu.

Zespół XYY: Ten zespół wad wrodzonych jest spowodowany przez powstanie dodatkowej kopii chromosomu Y. Znany jest również pod nazwą 47, XYY i występuje wyłącznie u chłopców. Chłopcy z tym zespołem wad wrodzonych są najczęściej ponadprzeciętnie wysocy, a także mogą mieć trudności w uczeniu się, czy też zachowaniu.

Określenie płci płodu również w przypadku bliźniąt jedno- i dwujajowych.

 


Czego test Panorama™ nie może zbadać?

  • Wykonanie testu Panorama™ nie jest możliwe, gdy:
    • matka oczekuje trojaczków lub jest w ciąży mnogiej z jeszcze większą liczbą płodów;
    • matka i ojciec dziecka są spokrewnieni;
    • matka poddawała się w przeszłości przeszczepowi szpiku kostnego.
    • Screening pod kątem występowania mikrodelecji nie może być przeprowadzony u matki, która sama jest jej nosicielką. Badanie nie obejmuje ilościowych i strukturalnych aberracji chromosomowych innych niż opisane lub mozaicyzmu (mieszanka normalnych i odbiegających od normy komórek).

W jakim stopniu pewny jest test Panorama™?

Test obejmuje ponad 99% wszystkich przypadków trisomii 21 (zespołu Downa), trisomii 18 (zespołu Edwardsa), trisomii 13 (zespołu Pataua) oraz triploidii, a także ok. 92% wszystkich przypadków monosomii X (zespołu Turnera).

 


Kiedy powinnam zdecydować się na zrobienie testu?

Jeśli chcesz wiedzieć, czy w przypadku dziecka istnieje ryzyko chorób genetycznych, to test Panorama™ jest najlepszym wyborem. W wypadku niektórych kobiet ryzyko wystąpienia choroby genetycznej jest wyższe. I tak na przykład ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Downa jest większe, jeśli kobieta ukończyła 35 rok życia, istnieją przypadki choroby w rodzinie, czy też USG lub badania krwi wykazują znaczne anomalie. Mikrodelecje, które również wykazuje test Panorama™, występują jednak niezależnie od wieku matki.

 


Kiedy mogę zrobić test?

Test można przeprowadzać w każdym momencie trwania ciąży. Zaleca się wykonanie testu po zakończeniu 9. tygodnia ciąży, ponieważ wówczas ilość genomu dziecka w matczynej krwi jest wystarczająca do testu Panorama™.

 


Gdzie mogę zrobić test?

Zwróć się do swojego lekarza z pytaniem o test Panorama™. Wykona on test samodzielnie lub przekieruje do odpowiedniego diagnostyka prenatalnego lub genetyka, który wykona test.

 


Gdzie mogę kupić test?

Test można kupić u lekarza prowadzącego, który zamówi go u nas.
Lekarz prowadzący wykona następnie test na miejscu, bądź przekieruje do odpowiedniego diagnostyka zajmującego się badaniami prenatalnymi.

 


Ile kosztuje test?

Cena testu Panorama™ waha się w zależności od wybranego pakietu testów.
Wszystkie pakiety testów dostępne w naszej ofercie przeprowadzane są z użyciem opatentowanej przez nas technologii analizy SNP.


Proszę pamiętać, że oprócz kosztu samego testu Panorama™ cena obejmuje także koszt przeprowadzenia badania przez lekarza. W wyjątkowych przypadkach można ubiegać się o refundację badania. Wniosek o refundację powinien zostać złożony oddzielnie przez pacjentkę oraz lekarza w kasie chorych. W plikach do pobrania znaleźć można wzór wniosku do kasy chorych.

 


Kto pokrywa koszty testu?

Test Panorama™ jest świadczeniem lekarskim obliczanym na podstawie rozporządzenia dotyczącego opłat dla lekarzy (GOÄ). Na wniosek pacjentki istnieje możliwość przejęcia przez państwową bądź prywatną kasę chorych kosztów świadczeń lekarskich. O częściowej lub całkowitej refundacji kosztów decyduje ubezpieczyciel. W przypadku zaistnienia wskazań lekarz prowadzący może poświadczyć konieczność przeprowadzenia badania (wzór wniosku do kasy chorych dot. przejęcia kosztów można znaleźć pod  Pliki do pobrania).

 


Kiedy i gdzie otrzymuję wyniki testu?

Wyniki przekazywane są lekarzowi, który przeprowadzał test Panorama™ w ciągu 7–10 dni kalendarzowych. Lekarz podczas indywidualnej wizyty przedstawi wyniki badań i odpowie na wszelkie pytania. Dalsze informacje na temat wyników testu znaleźć można również w naszym podręczniku pacjenta na temat wyników badań.

 


Test daje wynik pozytywny i co dalej?

Panorama™ jest testem screeningowym. Wynik określa wysokie lub niskie ryzyko wystąpienia nieprawidłowości dla każdego analizowanego zespołu wad wrodzonych. W przypadku istnienia wysokiego ryzyka konieczne może być potwierdzenie wyniku za pomocą inwazyjnych metod diagnostycznych: jak najszybciej powinno się wykonać biopsję kosmówkową. Dalsze informacje znaleźć można również w naszym podręczniku pacjenta na temat wyników badań.