SSS

Neden Panorama™’yı tercih etmeliyim?

Panorama™ anne karnındaki bebeğinizde genetik materyal bozuklukları tarayan bir testtir. Bu bozuklukları gebeliğin çok erken bir döneminde, 9. haftadan itibaren anne olarak sizden alınan bir kan örneği ile tespit edebilmekteyiz. Bu genetik materyal bozukluklarının arasında ör. trizomi 21 (Down sendromu veya Mongolizm olarak da adlandırılır), trizomi 18 (Edwards sendromu) veya trizomi 13 (Patau sendromu) yer alır. Ayrıca Panorama™ mikrodelesyonlar gibi diğer bozuklukları da tespit eder. Test bu bozukluklarda tam olmayan kromozomları bulur. Yani, kromozomların çok küçük parçaları eksiktir ve bu sebeple çocukta zihinsel engeller ya da organlarda veya iskelette malformasyonlar oluşabilir.

Elbette bu tür benzer tarama testleri mevcuttur. Ancak yine de Panorama™ ’yı tercih etmelisiniz.
Zira Panorama™ diğer testlere kıyasla önemli avantajlara sahiptir:

  • Bebeğinizin genetik materyalinin benzersiz ve yüksek hassaslığa sahip bir yöntemle incelenmesi sayesinde Panorama™ diğer testlerden çok daha yüksek bir belirleyici değere sahiptir.
  • Panorama™ babalık testine benzer bir şekilde kromozomları içeriden inceleyen piyasada bulunan tek testtir. Diğer tüm testler kromozomları sayar (sayma yöntemi), bu da önemli bir hata kaynağı teşkil eder.
  • Trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 18 (Edwards sendromu), trizomi 13 (Patau sendromu) ve triploidi vakalarının %99’u Panorama™ ile tespit edilir.
  • Panorama™ üç kopyası bulunan kromozomları, yani triploidileri tespit edebilen tek testtir.
  • Panorama™ iki yerine sadece bir kopyası bulunan kromozomları, yani monozomileri tespit edebilen tek testtir.
  • Gebeliğin 9. haftasından
  • 4 – 7 iş günü içinde bir sonuç bildirir
  • Başvuru üzerine sağlık sigortası tarafından karşılanabilir
  • Tüm gebe kadınlarda, her yaşta ve gebeliğin tüm dönemlerinde (gebeliğin 9. haftasından itibaren) uygulanabilir.

 Panorama™ neleri test edebilir?

Panorama™ çocukta belli kromozomal sapmaları tarar. Şu anda bu testle şu bozukluklar taranabilmektedir:

Trizomi 21

Bu bozukluk, 21. kromozomdan üç tane olması durumunda oluşur. Buna Down sendromu adı da verilir ve zihinsel engellerin en sık görülen sebebidir. Ayrıca kalpte veya diğer organlarda bazı anomalilere ve işitme ve görme sorunlarına da yol açabilir.

Trizomi 18

Bu bozukluk, 18. kromozomdan üç tane olması durumunda oluşur. Buna Edwards sendromu adı da verilir ve ağır zihinsel engele sebep olur. Ayrıca kalpte, beyinde veya diğer organlarda ciddi anomalilere yol açar. Edwards sendromu görülen bebekler genellikle yaşamlarının ilk yılında vefat ederler.

Trizomi 13

Bu bozukluk, 13. kromozomdan üç tane olması durumunda oluşur. Buna Patau sendromu adı da verilir, ağır zihinsel engele sebep olur ve birçok ciddi anomaliye yol açar. Patau sendromu görülen bebekler genellikle yaşamlarının ilk yılında vefat ederler.

Monozomi X

Bu bozukluk, bir X kromozomunun eksik olması sebebi ile ortaya çıkar ve sadece kızlarda görülür. Buna Turner sendromu veya 45,X adı da verilir. Monozomi X olan kızlarda kalp kusurları, işitme sorunları, hafif öğrenme güçlükleri olabilir ve boyları genellikle ortalamadan kısadır. Bu bozukluğun görüldüğü kadınlar genellikle kısırdır.

Triploidi

Bu durum 23 kromozomun hepsinin fazladan birer kopyasının daha olması sebep olur (yani toplam olarak 69 kromozom mevcuttur) ve bu durumda ağır doğumsal sakatlıklar görülür. Triploidili bir çocuk gebeliği anne için tehlikeli olabilir, zira doğum sonrasında aşırı kanama olabilir ve kanser oluşumu görülebilir. Triploidili bir çocuk bekleyen kadınlar genellikle düşük yapar, hayatta kalan çocuklar genellikle doğumdan birkaç ay sonra vefat eder. Anne düşük yapmış olsa bile doktorun triploidi hakkında bilgilendirilmesi önemlidir. Her 100 düşükten yaklaşık 12 tanesi triploididen kaynaklanmaktadır. Dolayısıyla triploidi, düşüklerin başlıca sebeplerinden biridir. Triploidinin ortaya çıkması annenin yaşına bağlı değildir.

Klinefelter Sendromu

Bu sendroma X kromozomunun fazladan bir kopyasının daha mevcut olması sebep olur, bu sendrom 47, XXY olarak da adlandırılır ve sadece erkek çocuklarında görülür. Klinefelter sendromu olan erkek çocuklarda öğrenme güçlüğü görülebilir, bu çocukların boyu genellikle ortalamadan uzundur ve bu sendromun görüldüğü erkekler genellikle kısırdır.

Triple X Sendromu

Bu sendroma X kromozomunun fazladan bir kopyasının daha mevcut olması sebep olur, bu sendrom 47, XXX olarak da adlandırılır ve sadece kız çocuklarında görülür. Triple X sendromunun görüldüğü bazı kız çocuklarında öğrenme güçlüğü görülür, bazıları duygusal zorluklar yaşar ve birçoğunun boyu ortalamadan uzundur.

XYY Sendromu

Bu sendroma Y kromozomun fazladan bir kopyasının daha mevcut olması sebep olur, bu sendrom 47, XYY olarak da adlandırılır ve sadece erkek çocuklarında görülür. Bu durumun görüldüğü erkek çocukların boyu genellikle ortalamadan uzundur ve bu çocuklarda hafif öğrenme ve davranış güçlükleri görülebilir.

 


Panorama™ neleri test edemez?

Panorama™ şu durumlarda uygulanamaz:

  • Annede ikiz veya çoğul gebelik söz konusu ise
  • Bebeğin anne ve babası arasında kan bağı varsa
  • Gebelik yumurta bağışı veya taşıyıcı annelik yoluyla gerçekleşmişse
  • Annede daha önce kemik iliği nakli gerçekleştirilmiş ise
  • Mikrodelesyon taraması, bir mikrodelesyon taşıyıcısında gerçekleştirilemez. Belirtilen sayısal ve yapısal kromozom anomalileri veya mozaikler dışındaki anomaliler (normal ve anormal hücrelerin karışımı) bu inceleme ile tespit edilemez

Panorama™ ne kadar güvenilirdir?

Bu test tüm trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 18 (Edwards sendromu), trizomi 13 (Patau sendromu) ve triploidi vakalarının %99’unu ve Monozomi X (Turner sendromu) vakalarının %92’sini tespit eder.

 


Bu testi ne zaman yaptırmalıyım?

Bebeğinizde bazı genetik hastalıklar için risk olup olmadığını bilmek istiyorsanız Panorama™ doğru tercihtir. Bazı kadınlarda, örneğin Down sendromu gibi bazı hastalık tabloları için risk daha yüksektir, özellikle gebe kaldıklarında yaşları 35’in üzerinde ise, ailevi bir risk söz konusuysa ve dikkat çekici ultrason bulguları veya kan tahlilleri mevcutsa. Aynı şekilde Panorama™ ile incelenen mikrodelesyonlar ise annenin yaşından bağımsız olarak ortaya çıkar.

 


Bu testi ne zaman yaptırabilirim?

Testi gebeliğiniz süresince istediğiniz zaman yaptırabilirsiniz. Ancak en az gebeliğin 9. haftasına gelmiş olmalısınız, zira bebeğinizin genetik materyalinin bir kısmı ancak bu dönemden sonra Panorama™ için yeterli miktarda annenin kanında mevcuttur.

 


Bu testi nerede yaptırabilirim?

Tedavinizi yürüten doktorunuza  Panorama™ hakkında danışınız. Doktorunuz testi ya kendisi gerçekleştirecek ya da sizi testi gerçekleştiren bir prenatal tanılama uzmanına veya insan genetiği uzmanına yönlendirecektir.

 


Bu testi nereden satın alabilirim?

Testi tedavinizi yürüten doktorunuzdan temin edebilir veya buradan sipariş formu ile sipariş verebilirsiniz. Daha sonra temin ettiğiniz testle tedavinizi yürüten doktorunuza gidiniz ve testi uygulatınız.

 


Testin ücreti nedir?

Siz aşağıda belirtilen, farklı Panorama™ paketleri sunuyoruz

Lütfen Panorama™’ya ek olarak tedavinizi yürüten doktorun ücretlerinin de ayrıca hesaplanabileceğini dikkate alınız. İstisnai durumlarda sağlık sigortanız testin uygulanması ücretini karşılamaktadır. Ancak ücretlerin karşılanması için siz ve tedavinizi yürüten doktorunuz sağlık sigortanıza ayrı bir başvuruda bulunmalısınız.İndirilenler bölümümüzde sağlık sigortasına yapılacak bu başvuru için bir form bulabilirsiniz.

 


Testi ücretini kim öder?

Panorama™, Doktor Ücretleri Yönetmeliği (GOÄ) uyarınca ücretlendirilen tıbbi bir hizmettir. Başvuru üzerine, tıbbi hizmet ücretlerinin yasal veya özel sigortalar tarafından karşılanması imkanı mevcuttur. Ücretlerin kısmen veya tamamen karşılanması sigortanın değerlendirmesine bağlıdır. Ayrıca uygun endikasyon durumunda tedaviyi yürüten doktor incelemenin gerekliliğine ilişkin rapor verebilir (sağlık sigortasına ücretlerin karşılanmasına ilişkin bir başvuru formunu indirilenler bölümünde bulabilirsiniz).

 


Test sonuçlarını ne zaman ve nereden alabilirim?

Bulgular, 4-7 takvim günü içinde Panorama™’yı gerçekleştiren doktora iletilir. Doktorunuz size sonuçları bireysel bir görüşmeyle bildirecek ve aklınızdaki soruları cevaplandıracaktır. Test sonuçlarına ilişkin daha fazla bilgiyi test sonuçlarına ilişkin hasta el kitabımızda da bulabilirsiniz.


Test sonuzu pozitif, şimdi ne olacak?

Panorama™ bir tarama testidir. Sonuç analiz edilen her bir sendrom alanı için yüksek ve düşük risk olarak bildirilir. Eğer yüksek risk söz konusu ise, sonucun mutlaka invazif tanılama yöntemleri ile teyit edilmesi gerekir. Daha fazla bilgiyi test sonuçlarına ilişkin hasta el kitabımızda da bulabilirsiniz.