Testprinzip

Wie funktioniert der Panorama™-Test?

Während der Schwangerschaft geht ein Teil der DNA des Babys, die das Erbgut trägt, in das Blut der Mutter über (zur Info: wir untersuchen freie DNA im Plasma). In dieser DNA liegen wertvolle Informationen über den Gesundheitszustand des Babys. Der Panorama™-Test ist ein NIPT-Labortest*, bei dem die DNA des Babys aus einer Blutprobe der Mutter gewonnen wird. Diese kindliche DNA wird auf bestimmte Chromosomenmerkmale untersucht, die Auswirkungen auf die Gesundheit Ihres Babys haben könnten.
Der Panorama™-Test unterscheidet sich von herkömmlichen Tests in der Art des Analyseverfahrens. Der Panorama™-Test unterscheidet zwischen mütterlicher und kindlicher DNA. Somit ist der Panorama™-Test sehr genau und bietet Ihnen und Ihrem Baby eine sehr große Sicherheit.
Bei dem patentierten Analyseverfahren des Panorama™-Tests werden die Chromosomen nicht nur äußerlich betrachtet und gezählt, sondern die Chromosomen und Gene werden in ihrer Detailstruktur „von innen“ – ähnlich einem Vaterschaftstest – analysiert. Die DNA des Kindes wird mit der der Mutter abgeglichen, weswegen nur dieses Verfahren auch bei genetischen Veränderungen der Mutter (z.B. Mosaike) genaueste Auskünfte über die Gesundheit Ihres Babys liefern kann.

In herkömmlichen Testverfahrens werden die Anzahl der vorhandenen Chromosomen gezählt (Counting-Methode) ohne Differenzierung zwischen mütterlicher und kindlicher DNA (Erbgut) – die Fehlerquelle liegt auf der Hand. Die Wahrscheinlichkeit sich bei der Anzahl der Chromosomen zu „verzählen“ ist hoch. Diese herkömmlichen Testverfahren liefern fehlerhafte Resultate bei Triploidien, Vanishing Twin und mütterlichen genetischen Mosaiken.

 

Wonach sucht Panorama™?

Mit dem Panorama™-Test können durch die patentierte und spezielle Analysemethode weitaus mehr Chromosomenstörungen erkannt werden als durch die herkömmlichen nicht-invasiven Tests, die auf der Counting-Methode basieren.

Wir untersuchen die DNA Ihres Babys auf folgende Störungen:

Trisomie 21

Diese Störung entsteht, wenn das Chromosom 21 dreifach vorliegt. Sie wird auch Down-Syndrom genannt und ist die häufigste Ursache für geistige Behinderungen. Zusätzlich kann sie bestimmte Fehlbildungen am Herzen oder an anderen Organen sowie Hör- und Sehprobleme verursachen.

Trisomie 18

Diese Störung entsteht, wenn das Chromosom 18 dreifach vorliegt. Sie wird auch Edwards-Syndrom genannt und verursacht eine schwere geistige Behinderung. Außerdem führt sie zu schwerwiegenden Fehlbildungen am Herzen, am Gehirn oder an anderen Organen. Babys mit dem Edwards-Syndrom sterben oftmals im Verlauf ihres ersten Lebensjahres.

Trisomie 13

Diese Störung entsteht, wenn das Chromosom 13 dreifach vorliegt. Sie wird auch Pätau-Syndrom genannt, verursacht eine schwere geistige Behinderung und führt zu vielen schwerwiegenden Fehlbildungen. Babys mit dem Pätau-Syndrom sterben oftmals im Verlauf ihres ersten Lebensjahres.

Monosomie X

Diese Störung wird durch ein fehlendes X-Chromosom verursacht und tritt nur bei Mädchen auf. Sie wird auch Turner-Syndrom oder 45,X genannt. Mädchen mit Monosomie X haben möglicherweise Herzfehler, Hörprobleme, leichte Lernbehinderungen und sind für gewöhnlich kleiner als der Durchschnitt. Meist sind Frauen mit dieser Störung unfruchtbar.

Klinefelter-Syndrom

Dieses Syndrom wird durch eine zusätzliche Kopie des X-Chromosoms verursacht, wird auch als 47, XXY bezeichnet und betrifft nur Jungen. Jungen mit Klinefelter-Syndrom können lernbehindert sein, sind oftmals überdurchschnittlich groß, und die meisten Männer mit diesem Syndrom sind unfruchtbar.

Triple-X-Syndrom

Dieses Syndrom wird durch eine zusätzliche Kopie des X-Chromosoms verursacht, wird auch als 47, XXX bezeichnet und betrifft nur Mädchen. Einige Mädchen mit dem Triple-X-Syndrom sind lernbehindert, andere haben emotionale Schwierigkeiten und die meisten sind überdurchschnittlich groß.

XYY-Syndrom

Dieses Syndrom wird durch eine zusätzliche Kopie des Y-Chromosoms verursacht, wird auch als 47, XYY bezeichnet und betrifft nur Jungen. Jungen mit dieser Abweichung sind oftmals überdurchschnittlich groß und können leichte Lern- und Verhaltensschwierigkeiten haben.

Triploidie

Diese Abweichung wird durch eine zusätzliche Kopie aller 23 Chromosomen verursacht (sodass insgesamt 69 Chromosomen vorliegen) und geht mit schweren Geburtsfehlern einher. Eine Schwangerschaft mit einem Kind mit Triploidie kann gefährlich für die Mutter sein, da sie zu einer übermäßigen Blutung nach der Geburt führen und mit der Entstehung von Krebs einhergehen kann. Frauen, die ein Kind mit Triploidie erwarten, erleiden häufig eine Fehlgeburt, und diejenigen Kinder, die überleben, sterben in der Regel wenige Monate nach der Geburt. Es ist wichtig, dass der Arzt oder die Ärztin von der Triploidie weiß, auch, wenn die Mutter eine Fehlgeburt erleidet. Etwa 12 von 100 Fehlgeburten sind auf eine Triploidie zurückzuführen. Diese ist damit eine der Hauptursachen für Fehlgeburten. Das Auftreten der Triploidie ist nicht abhängig vom Alter der Mutter.

Mikrodeletionssyndrome

Den meisten der chromosomalen Mikrodeletionssyndromen liegt der Verlust kleiner Chromosomenabschnitte zugrunde. Geistige Behinderungen und Fehlbildungen der Organe und des Skeletts sind die Folge. Zu den Mikrodeletionssyndromen gehören u.a. das DiGeorge-Syndrom 22q11.2, 1p36, Prader-Willi, Angelman, Cri-du-chat (Katzenschreisyndrom).

Mikrodeletionen werden in der Regel nicht von einem Elternteil geerbt; sie entstehen spontan bei der Empfängnis. Anders als beim Down-Syndrom, das häufiger bei älteren Müttern auftritt, treten Mikrodeletionen bei Müttern jeden Alters mit derselben Wahrscheinlichkeit auf.

In vielen Fällen gibt es keine im Ultraschall offensichtlich erkennbare Auffälligkeiten, die beim Fötus auf eine Mikrodeletion hinweisen. Während sich viele Mikrodeletionen nur wenig auf die Gesundheit und das Leben eines Kindes auswirken, gibt es andere, die zu geistiger Behinderung und Geburtsfehlern führen. Der Panorama-Test sucht nach fünf Mikrodeletionen, die allesamt mit schweren gesundheitlichen Problemen einhergehen:

• DiGeorge-Syndrom/ Deletionssyndrom 22q11.2  (tritt bei ca. 1 in 2.000 Geburten auf). Kinder, die mit dem Deletionssyndrom 22q11.2 auf die Welt kommen, haben oftmals Herzfehler, Immunsystem-Schwäche und leichte bis mittelschwere geistige Behinderungen. Darüber hinaus kann es zu Nierenerkrankungen, Problemen bei der Nahrungsaufnahme und/oder zu Krampfanfällen kommen.

• Deletionssyndrom 1p36 (tritt bei ca. 1 in 5.000 Geburten auf). Kinder, die mit dem Deletionssyndrom 1p36 geboren werden, haben geistige Behinderungen und Verhaltensprobleme, einen schwachen Muskeltonus sowie Herz- und andere Geburtsfehler. Etwa die Hälfte von ihnen leidet unter Krampfanfällen.

• Angelman-Syndrom (tritt bei ca. 1 in 12.000 Geburten auf). Kinder, die mit dem Angelman-Syndrom zur Welt kommen, sind oft entwicklungsverzögert (etwa beim Sitzen, Krabbeln und Laufen) und haben Krampfanfälle. Weiterhin haben sie starke geistige Beeinträchtigungen und die meisten von ihnen lernen nicht zu sprechen.

• Cri-du-chat-Syndrom (tritt bei ca. 1 in 20.000 Geburten auf). Kinder, die mit dem Cri-du-chat-Syndrom geboren werden, sind mittelschwer bis stark geistig behindert. Sie haben in der Regel ein niedriges Geburtsgewicht, einen kleinen Kopf und einen verminderten Muskeltonus.

• Prader-Willi-Syndrom (tritt bei ca. 1 in 10.000 Geburten auf). Kinder, die mit dem Prader-Willi-Syndrom zur Welt kommen, sind in der Regel geistig behindert. Sie haben einen schwachen Muskeltonus. Als Kinder und Erwachsene nehmen sie rasch an Gewicht zu und entwickeln oftmals adipositasbedingte medizinische Probleme.

 Ist Panorama™ gefährlich für Mutter und Kind?

Der Test ist für Sie und Ihr Baby völlig ungefährlich. Im Gegensatz zu anderer pränataler Diagnostik, bei der das Fruchtwasser mittels einer kleinen Operation (Amniocentese) untersucht wird, muss Ihre Ärztin, bzw. Ihr Arzt, für die Durchführung des Panorama™-Tests nur eine venöse Blutabnahme bei Ihnen durchführen.

 

 *Der Panorama™-Test ist ein nicht-invasiver Pränatal-Screening-Test (NIPT), ein Bluttest.