Panorama - Der Test für eine unbeschwerte Schwangerschaft

Leistungen

Welche Informationen liefert der Panorama™-Test?

Mit dem Panorama™-Test wird das Erbgut, die Chromosomen des Babys, auf bestimmte Störungen untersucht. Jeder Mensch besitzt 23 Chromosomenpaare. Insgesamt also 46 Chromosomen, zwei für jedes Paar. – Wenn ein zusätzliches Chromosom vorhanden ist, also drei identische Chromosomen anstelle von zwei, spricht man von einer Trisomie. Fehlt ein Chromosom, es ist also nur einmal statt zweimal vorhanden, liegt eine Monosomie vor.

Der Panorama™-Test ermöglicht eine Untersuchung auf die Trisomien 21, 18, 13 sowie auf Triploidie, Monosomie X und Mikrodeletionen.
Details zu diesen Chromosomenstörungen finden Sie hier (Testprinzip).

Als Zusatzuntersuchung bieten wir Ihnen ein Mikrodeletionsscreening an. Aus der gleichen Blutprobe werden zusätzlich die Mikrodeletionssyndrome 22q11.2/DiGeorge, Prader-Willi, Angelman, Cri-du-chat und 1p36 untersucht.

Welche Mikrodeletionssyndrome kann der Panorama™-Test im Rahmen des Screenings erkennen?

Deletionssyndrom 22q11.2/DiGeorge-Syndrom
Kinder, die mit dem Deletionssyndrom 22q11.2 auf die Welt kommen, haben oftmals Herzfehler, Probleme mit dem Immunsystem und leichte bis mittelschwere geistige Behinderungen. Darüber hinaus kann es zu Nierenproblemen, Schwierigkeiten mit der Nahrungsaufnahme und/oder zu Krampfanfällen kommen.

Deletionssyndrom 1p36
Kinder, die mit dem Deletionssyndrom 1p36 geboren werden, haben einen schwachen Muskeltonus, Herz- und andere Geburtsfehler, geistige Behinderungen und Verhaltensprobleme. Etwa die Hälfte von ihnen leidet unter Krampfanfällen.

Angelman-Syndrom
Kinder, die mit dem Angelman-Syndrom auf die Welt kommen, sind oft entwicklungsverzögert (etwa beim Sitzen, Krabbeln und Gehen), haben Krampfanfälle und Probleme mit dem Gleichgewicht und dem Gehen. Ferner haben sie starke geistige Beeinträchtigungen und die meisten von ihnen lernen nicht zu sprechen.

Cri-Du-Chat-Syndrom (5p-Minus-Syndrom)
Kinder, die mit dem Katzenschreisyndrom geboren werden, haben in der Regel ein niedriges Geburtsgewicht, einen kleinen Kopf und einen verminderten Muskeltonus. Es treten häufig Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und der Atmung auf. Diese Kinder sind mittelschwer bis stark geistig behindert.

Prader-Willi-Syndrom
Kinder, die mit dem Prader-Willi-Syndrom auf die Welt kommen, haben einen schwachen Muskeltonus, Probleme mit der Nahrungsaufnahme und der Gewichtszunahme und sind geistig behindert. Im Kindes- und Erwachsenenalter nehmen sie rasch an Gewicht zu und entwickeln oftmals adipositasbedingte medizinische Probleme.