Testtechnologie

Aus dem mütterlichen Blut wird zellfreie DNA isoliert. Diese DNA stammt hauptsächlich von der Mutter, ein kleiner Anteil ist jedoch fetaler Herkunft.

Mit Multiplex-PCR Verfahren werden ca. 13’.400 Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs) von chromosomenspezifischen Abschnitten amplifiziert und anschließend durch Hochdurchsatz-Sequenzer (Next Generation Sequencing) analysiert.

Hierdurch wird beim Panorama™-Test die Unterscheidung zwischen mütterlicher und fetaler DNA ermöglicht.
Die bioinformatische Auswertung erfolgt durch den NATUS-Algorithmus (Natera CE markiert).

Das Mikrodeletionsscreening analysiert analog chromosomenspezifische Abschnitte in den untersuchten Syndromregionen.

Die DNA der Mutter wird dabei keiner Analyse unterzogen. Sie dient lediglich dazu, den Chromosomenzustand des Kindes zu analysieren. Hierdurch wird vermieden, dass mütterliche Mosaike zu falsch positiven Ergebnissen führen.

Der Panorama™-Test weist in publizierten klinischen Studien eine hohe Spezifität auf (>99%)!
Die Sensitivität beträgt für die numerischen Anomalien Trisomie 21, 13, Triploidie sowie Triple-X- und Klinefelter-Syndrom >99%. Für Trisomie 18 und Monosomie X sind die Werte etwas tiefer (96.4 und 92.9%). Auch für die Mikrodeletions-Syndrome werden Sensitivitäten zwischen 95.5-99% erreicht.