Testin işleyiş prensibi

Panorama™ test nasıl işler?

Gebelik sürecinde bebeğin genetik materyalini taşıyan DNA’nın bir kısmı annenin kanına geçer (bilgi: biz plazmada bulunan serbest DNA’yı inceliyoruz). Bu DNA bebeğin sağlık durumuna ilişkin değerli bilgiler barındırır. Panorama™ test, bebeğinizin DNA’sının annenin kan örneğinden elde edildiği benzersiz bir NIPT laboratuvar testidir. Çocuğa ait bu DNA, bebeğinizin sağlığı üzerinde etkileri olabilecek belli kromozom özellikleri bakımından incelenir.
Panorama™ test, analiz yöntemi bakımından sıradan testlerden ayrılır. Panorama™ test, annenin DNA’sını çocuğunkinden ayırabilen tek testtir. Bu sayede Panorama™ testin belirleyiciliği daha yüksektir ve size ve bebeğinize büyük bir güvenilirlik sunar.
Panorama™ testin benzersiz analiz yönteminde kromozomlar sadece harici olarak gözlemlenip sayılmaz, bu yöntemde kromozom ve genlerin ayrıntılı yapıları, babalık testine benzer bir şekilde, “içeriden” analiz edilir. Çocuğun DNA’sı anneninki ile karşılaştırılır, bu sayede sadece bu yöntem annede genetik değişiklikler olması durumunda da (ör. mozaikler) bebeğinizin sağlık durumu hakkında kesin bilgiler verebilen tek testtir.

Sıradan test yöntemlerinde annenin ve çocuğun DNA’sı (genetik materyal) arasında ayrım yapılmadan mevcut kromozomların kaç adet olduğu sayılır (sayma yöntemi), burada hata kaynağı bellidir. Kromozom sayısını belirlerken “hatalı sayma” ihtimali yüksektir. Sıradan bu test yöntemleri triploidi, Vanishing Twin (kaybolan ikiz sendromu) ve annedeki genetik mozaiklerde hatalı sonuçlar verirler.

 

Panorama™ neyi araştırır?

Panorama™ test ile benzersiz analiz yöntemi sayesinde sıradan non-invazif testlere kıyasla çok daha fazla kromozom bozukluğu tespit edilebilir.
Bebeğinizin DNA’sını aşağıdaki bozukluklar bakımından inceliyoruz:

Trizomi 21

Bu bozukluk, 21. kromozomdan üç tane olması durumunda oluşur. Buna Down sendromu adı da verilir ve zihinsel engellerin en sık görülen sebebidir. Ayrıca kalpte veya diğer organlarda bazı anomalilere ve işitme ve görme sorunlarına da yol açabilir.

Trizomi 18

Bu bozukluk, 18. kromozomdan üç tane olması durumunda oluşur. Buna Edwards sendromu adı da verilir ve ağır zihinsel engele sebep olur. Ayrıca kalpte, beyinde veya diğer organlarda ciddi anomalilere yol açar. Edwards sendromu görülen bebekler genellikle yaşamlarının ilk yılında vefat ederler.

Trizomi 13

Bu bozukluk, 13. kromozomdan üç tane olması durumunda oluşur. Buna Patau sendromu adı da verilir, ağır zihinsel engele sebep olur ve birçok ciddi anomaliye yol açar. Patau sendromu görülen bebekler genellikle yaşamlarının ilk yılında vefat ederler.

Monozomi X

Bu bozukluk, bir X kromozomunun eksik olması sebebi ile ortaya çıkar ve sadece kızlarda görülür. Buna Turner sendromu veya 45,X adı da verilir. Monozomi X olan kızlarda kalp kusurları, işitme sorunları, hafif öğrenme güçlükleri olabilir ve boyları genellikle ortalamadan kısadır. Bu bozukluğun görüldüğü kadınlar genellikle kısırdır.

Klinefelter Sendromu

Bu sendroma X kromozomunun fazladan bir kopyasının daha mevcut olması sebep olur, bu sendrom 47, XXY olarak da adlandırılır ve sadece erkek çocuklarında görülür. Klinefelter sendromu olan erkek çocuklarda öğrenme güçlüğü görülebilir, bu çocukların boyu genellikle ortalamadan uzundur ve bu sendromun görüldüğü erkekler genellikle kısırdır.

Triple X Sendromu

Bu sendroma X kromozomunun fazladan bir kopyasının daha mevcut olması sebep olur, bu sendrom 47, XXX olarak da adlandırılır ve sadece kız çocuklarında görülür. Triple X sendromunun görüldüğü bazı kız çocuklarında öğrenme güçlüğü görülür, bazıları duygusal zorluklar yaşar ve birçoğunun boyu ortalamadan uzundur.

XYY Sendromu

Bu sendroma Y kromozomun fazladan bir kopyasının daha mevcut olması sebep olur, bu sendrom 47, XYY olarak da adlandırılır ve sadece erkek çocuklarında görülür. Bu durumun görüldüğü erkek çocukların boyu genellikle ortalamadan uzundur ve bu çocuklarda hafif öğrenme ve davranış güçlükleri görülebilir.

Triploidi

Bu durum 23 kromozomun hepsinin fazladan birer kopyasının daha olması sebep olur (yani toplam olarak 69 kromozom mevcuttur) ve bu durumda ağır doğumsal sakatlıklar görülür. Triploidili bir çocuk gebeliği anne için tehlikeli olabilir, zira doğum sonrasında aşırı kanama olabilir ve kanser oluşumu görülebilir. Triploidili bir çocuk bekleyen kadınlar genellikle düşük yapar, hayatta kalan çocuklar genellikle doğumdan birkaç ay sonra vefat eder. Anne düşük yapmış olsa bile doktorun triploidi hakkında bilgilendirilmesi önemlidir. Her 100 düşükten yaklaşık 12 tanesi triploididen kaynaklanmaktadır. Dolayısıyla triploidi, düşüklerin başlıca sebeplerinden biridir. Triploidinin ortaya çıkması annenin yaşına bağlı değildir.

Mikrodelesyon Sendromları

Kromozomal mikrodelesyon sendromlarının birçoğunun temelinde küçük kromozom parçalarının kaybedilmesi yatar. Bunun sonucunda zihinsel engeller ve organlarda ve iskelette malformasyonlar ortaya çıkar. Mikrodelesyon sendromları arasında DiGeorge sendromu 22q11.2, 1p36, Prader Willi, Angelman, Cri-du-chat (kedi miyavlaması sendromu) da yer almaktadır.

Mikrodelesyonlar genellikle kalıtım yoluyla ebeveynlerin birinden geçmez; bunlar spontane olarak döllenme sırasında oluşur. Daha çok ileri yaştaki annelerde ortaya çıkan Down sendromundan farklı olarak mikrodelesyonların görülme olasılığı her yaştaki annede aynıdır.

Vakaların birçoğunda ultrasonda, fetüsde mikrodelesyon olduğuna işaret eden açık bir anormallik görülmez. Mikrodelesyonların birçoğunun çocuğun sağlığı ve hayatı üzerinde çok az etkisi olurken, bazıları zihinsel engele veya doğumsal sakatlıklara sebep olur. Panorama Test, hepsi ciddi sağlık sorunlarına yol açan beş mikrodelesyonu tarar:

• DiGeorge sendromu/ 22q11.2 delesyon sendromu (2.000 doğumdan yakl. 1 tanesinde görülür). 22q11.2 delesyon sendromu ile dünyaya gelen çocuklarda genellikle kalp kusurları, bağışıklık sistemi zayıflığı ve hafif ila orta dereceli zihinsel engel görülür. Ayrıca böbrek hastalıkları, beslenme güçlükleri ve/veya kasılma nöbetleri de ortaya çıkabilir.

• 1p36 delesyon sendromu (5.000 doğumdan yakl. 1 tanesinde görülür). 1p36 delesyon sendromu ile doğan çocuklarda zihinsel engeller ve davranış sorunları görülür, kas tonuları zayıftır, kalp ve diğer doğumsal  kusurlar görülür. Bu çocukların yaklaşık yarısı kasılma nöbetleri geçirir.

• Angelman sendromu (12.000 doğumdan yakl. 1 tanesinde görülür). Angelman sendromu ile dünyaya gelen çocuklarda genellikle gelişim geriliği (örneğin oturma, emekleme ve yürüme) ve kasılma nöbetleri görülür. Ayrıca bu çocuklarda ciddi zihinsel engeller görülür ve bu çocukların büyük bir kısmı konuşmayı öğrenemez.

• Cri du chat sendromu (20.000 doğumdan yakl. 1 tanesinde görülür). Cri du chat sendromu ile doğan çocuklar orta ila ağır dereceli zihinsel engellidir. Genellikle doğum kiloları azdır, küçük bir kafaları vardır ve kas tonuları düşüktür.

• Prader Willi sendromu (10.000 doğumdan yakl. 1 tanesinde görülür). Prader Willi sendromu ile dünyaya gelen çocuklar genellikle zihinsel engellidir. Bu çocukların kas tonusu zayıftır. Çocukluk ve yetişkinlik çağında çok hızlı kilo alırlar ve bu kişilerde sıklıkla adipoziteye bağlı tıbbi sorunlar gelişir.

Panorama™ anne ve bebek için tehlikeli midir?

Test sizin ve bebeğiniz için tamamen tehlikesizdir.  Amniyon sıvısının küçük bir operasyonla (amniyosentez) incelendiği diğer prenatal teşhis yöntemlerinin aksine, Panorama™ Test uygulaması için doktorunuzun sizden sadece venöz kan alımı gerçekleştirmesi gerekmektedir.

*Panorama™ Test, bir non-invazif prenatal tarama testidir (NIPT), bir kan testidir.