Świadczone usługi

Jakich informacji dostarcza test Panorama™?

Panorama™ bada genom i chromosomy dziecka pod kątem wystąpienia możliwych nieprawidłowości. Każdy człowiek wyposażony jest w 23 pary chromosomów. W sumie jest ich więc 46, dwa w każdej parze. Kiedy mamy do czynienia z dodatkowym chromosomem, a więc trzema identycznymi chromosomami zamiast dwoma, mówimy o trisomii. Jeśli brakuje jednego chromosomu, a więc występuje on pojedynczo, a nie podwójnie, mamy do czynienia z monosomią.

Test Panorama™ umożliwia zbadanie DNA pod kątem występowania trisomii 21, 18, 13, a także triploidii, monosomii X oraz mikrodelecji.

Szczegółowe informacje na temat aberracji chromosomowych znaleźć można tutaj.

Jako badanie dodatkowe oferujemy także Screening mikrodelecji. Tę samą próbkę krwi badamy pod kątem wystąpienia cech wskazujących na zespoły mikrodelecji 22q11.2/DiGeorge’a, Pradera-Williego, Angelmana, zespołu Lejeune’a oraz 1p36.

Które z zespołów mikrodelecji jest w stanie wykryć test Panorama™ za pomocą metody screeningu?

Zespół delecji 22q11.2/ zespół DiGeorge’a
Dzieci rodzące się z zespołem delecji 22q11.2 cierpią często na wady serca, mają problemy z układem odpornościowym i lekkie lub umiarkowane upośledzenie umysłowe. Ponadto wystąpić mogą schorzenia nerek, trudności z przyjmowaniem pokarmów i/lub napady padaczki.

Zespół delecji 1p36
Dzieci urodzone z zespołem delecji 1p36 mają obniżone napięcie mięśniowe, cierpią na wady serca i inne wady wrodzone, są upośledzone umysłowo i mają problemy z zachowaniem. Prawie połowa tych dzieci cierpi na napady padaczki.

Zespół Angelmana
Dzieci urodzone z zespołem Angelmana są często opóźnione w rozwoju (np. w nauce siadania, raczkowania, chodzenia), miewają napady padaczki i problemy z równowagą i chodem. Ponadto są niepełnosprawne intelektualnie i większość z nich nigdy nie nauczy się mówić.

Zespół Lejeune’a (zespół 5p-minus)
Dzieci urodzone z zespołem kociego krzyku zazwyczaj rodzą się z niską masą urodzeniową, mają małe głowy i obniżone napięcie mięśniowe. Często występują u nich także problemy z przyjmowaniem pokarmów i oddychaniem. Dzieci te są upośledzone umysłowo w stopniu średnim do ciężkiego.

Zespół Pradera-Williego
Dzieci urodzone z zespołem Pradera-Williego mają obniżone napięcie mięśniowe, problemy z przyjmowaniem pokarmów i przybieraniem na masie, a także są upośledzone umysłowo. Jako dzieci i dorośli szybko przybierają na wadze i wykazują często problemy zdrowotne związane z otyłością.