Główne założenia badania

Jak działa test Panorama™?

W trakcie ciąży część DNA dziecka, która zawiera genom, przechodzi do krwi matki (badamy wolne DNA płodowe w osoczu). We wspomnianym DNA znajdują się cenne informacje na temat stanu zdrowia dziecka. Test Panorama™ jest badaniem laboratoryjnym NIPT*, podczas którego pozyskuje się DNA dziecka z próbki krwi matki. DNA dziecka jest następnie badane pod kątem konkretnych cech chromosomów, które mogą mieć potencjalnie wpływ na zdrowie dziecka.
Test Panorama™ wyróżnia się spośród dostępnych testów sposobem wykonywania analizy materiału. Test Panorama™ jest w stanie rozróżnić DNA matki i dziecka. Dzięki temu Panorama™ to bardzo dokładny test, który gwarantuje pełne bezpieczeństwo zarówno mamie, jak i dziecku.
Podczas wykonywania opatentowanej przez Panorama™ procedury analitycznej oceniane są nie tylko zewnętrzne cechy chromosomów oraz ich liczba, ale także „od środka“ zbadana jest szczegółowa struktura chromosomów i genów – podobnie jak w przypadku testów na ojcostwo. DNA dziecka porównuje się z DNA matki, dzięki czemu procedura wykonania badania pozwala na wyciągnięcie najtrafniejszych wniosków na temat stanu zdrowia dziecka, także w wypadku zmian genetycznych u matki (np. mozaicyzm).

W wypadku znanych do tej pory testów liczone są chromosomy (counting method) bez wprowadzenia rozróżnienia pomiędzy DNA matki i DNA dziecka (genomu) – jest to oczywistym źródłem błędów. Prawdopodobieństwo popełnienia błędu podczas liczenia chromosomów jest wysokie. Popularne metody analizy dostarczają więc niewiarygodnych wyników w przypadku triploidii, zespołu zanikającego płodu oraz mozaicyzmu genetycznego materiału pochodzącego od matki.

 

Co sprawdza Panorama™?

Test Panorama™ dzięki swojej opatentowanej i specjalnej metodzie analizy umożliwia rozpoznanie znacznie większej ilości możliwych aberracji chromosomowych, niż ma to miejsce w wypadku tradycyjnych nieinwazyjnych testów wykonywanych metodą countingową.

Badamy DNA dziecka pod kątem wystąpienia następujących aberracji:

Trisomia 21

Ten zespół wad wrodzonych charakteryzuje się trisomią chromosomu 21. Nazywany jest również zespołem Downa i jest najczęściej występującą przyczyną upośledzenia umysłowego. Ponadto powodować może pewne nieprawidłowości w budowie serca i innych narządów, jak również problemy ze słuchem i wzrokiem.

Trisomia 18

Ten zespół wad wrodzonych charakteryzuje się trisomią chromosomu 18. Nazywany jest również zespołem Edwardsa i powoduje ciężkie upośledzenie umysłowe. Prowadzi ponadto do poważnych nieprawidłowości w budowie serca, mózgu i innych narządów. Dzieci z zespołem Edwardsa umierają najczęściej w pierwszym roku życia.

Trisomia 13

Ten zespół wad wrodzonych charakteryzuje się trisomią chromosomu 13. Nazywany jest również zespołem Pataua i powoduje ciężkie upośledzenie umysłowe oraz prowadzi do poważnych wad rozwojowych. Dzieci z zespołem Pataua umierają najczęściej w pierwszym roku życia.

Monosomia X

Ten zespół wad wrodzonych spowodowany jest brakiem chromosomu X i występuje wyłącznie u dziewczynek. Nazywany jest również zespołem Turnera lub 45,X. Dziewczynki z monosomią chromosomu X cierpią najczęściej na wady serca, mają problemy ze słuchem, trudności w uczeniu się i są zazwyczaj niższego wzrostu niż przeciętnie. Kobiety z tym zespołem wad wrodzonych są zazwyczaj niepłodne.

Zespół Klinefeltera

Ten zespół wad wrodzonych jest spowodowany przez powstanie dodatkowej kopii chromosomu X. Znany jest również pod nazwą 47, XXY i występuje wyłącznie u chłopców. Chłopcy cierpiący na zespół Klinefeltera mogą mieć problemy z nauką, są często ponadprzeciętnie wysocy, a mężczyźni z tym zespołem wad wrodzonych są najczęściej niepłodni.

Trisomia chromosomu X

Ten zespół wad wrodzonych jest spowodowany przez powstanie dodatkowej kopii chromosomu X. Znany jest również pod nazwą 47, XXX i występuje wyłącznie u dziewczynek. Niektóre dziewczynki cierpiące na ten zespół wad wrodzonych miewają problemy w nauce, inne zmagają się z problemami natury emocjonalnej, a większość z nich jest ponadprzeciętnego wzrostu.

Zespół XYY

Ten zespół wad wrodzonych jest spowodowany przez powstanie dodatkowej kopii chromosomu Y. Znany jest również pod nazwą 47, XYY i występuje wyłącznie u chłopców. Chłopcy z tym zespołem wad wrodzonych są najczęściej ponadprzeciętnie wysocy, a także mogą mieć trudności w uczeniu się, czy też zachowaniu.

Triploidia

Ta aberracja jest spowodowana wystąpieniem dodatkowych kopii wszystkich 23 chromosomów (tak, że w sumie występuje ich 69) i przyczynia się do powstania ciężkich wad wrodzonych. Ciąża z dzieckiem z triploidią może być niebezpieczna również dla matki, jako że może ona się wiązać z nadmiernym krwawieniem przy porodzie oraz mieć wpływ na powstawanie nowotworów. Kobiety oczekujące dziecka z triploidią często ronią ciążę, a dzieci, którym udaje się przeżyć poród, umierają najczęściej w ciągu kilku miesięcy. Ważne jest, aby lekarz prowadzący wiedział o triploidii również w sytuacji poronienia. Wskazuje się, że około 12 na 100 poronień spowodowanych jest triploidią. Jest więc ona jedną z najczęstszych przyczyn poronień. Wystąpienie triploidii nie jest związane z wiekiem matki.

Zespoły mikrodelecji

Przyczyną większości zespołów mikrodelecji jest ubytek niewielkich fragmentów DNA. Skutkami są najczęściej upośledzenie umysłowe i wady wrodzone narządów i układu kostnego. Do występujących najczęściej zespołów mikrodelecji należą: zespół DiGeorge’a 22q11.2, 1p36, zespół Pradera-Williego, zespół Angelmana, zespół Lejeune’a (zespół kociego krzyku).

Mikrodelecji nie dziedziczy się zazwyczaj po rodzicach. Powstają one spontanicznie na etapie zapłodnienia. Inaczej niż w wypadku zespołu Downa, wiek matki nie determinuje wystąpienia mikrodelecji. Z takim samym prawdopodobieństwem występuje ona u matek w każdym wieku.

W wielu przypadkach w USG nie ma widocznych zmian płodu, które wskazywałyby na mikrodelecję. Często mikrodelecje nie mają dużego wpływu na zdrowie i życie dziecka, jednak część z nich może prowadzić do upośledzenia umysłowego dziecka lub wad rozwojowych. Test Panorama przeszukuje DNA pod kątem pięciu możliwych mikrodelecji, które wiążą się z ciężkimi problemami zdrowotnymi:

  • Zespół DiGeorge’a / zespół delecji 22q11.2  (występuje w 1 przypadku na 2000 urodzeń). Dzieci rodzące się z zespołem delecji 22q11.2 cierpią często na wady serca, mają osłabiony układ odpornościowy i lekkie lub umiarkowane upośledzenie umysłowe. Ponadto wystąpić mogą schorzenia nerek, problemy z przyjmowaniem pokarmów i/lub napady padaczki.
  • Zespół delecji 1p36 (występuje w przypadku 1 na 5000 urodzeń). Dzieci urodzone z zespołem Delecji 1p36 cierpią na upośledzenie umysłowe, problemy z zachowaniem, obniżone napięcie mięśniowe, a także wady wrodzone serca i innych narządów. Prawie połowa tych dzieci cierpi na napady padaczki.
  • Zespół Angelmana (występuje w 1 przypadku na 12 000 urodzeń). Dzieci urodzone z zespołem Angelmana są często opóźnione w rozwoju (np. w nauce siadania, raczkowania i chodzenia) i miewają napady padaczki. Ponadto są niepełnosprawne intelektualnie i większość z nich nigdy nie nauczy się mówić.
  • Zespół Lejeune’a (występuje w 1 przypadku na 20 000 urodzeń). Dzieci urodzone z zespołem Lejeune’a są upośledzone umysłowo w stopniu od średniego do ciężkiego. Zazwyczaj rodzą się z niską masą urodzeniową, mają małe głowy i obniżone napięcie mięśniowe.
  • Zespół Pradera-Williego (występuje w 1 przypadku na 10 000 urodzeń). Dzieci urodzone z zespołem Pradera-Williego cierpią najczęściej na ciężkie upośledzenie umysłowe. Charakteryzuje je obniżone napięcie mięśniowe. Jako dzieci i dorośli szybko przybierają na wadze i wykazują często problemy zdrowotne związane z otyłością.

.

 Czy Panorama™ jest niebezpieczna dla matki i dziecka?

Test jest całkowicie bezpieczny zarówno dla matki, jak i dziecka. W przeciwieństwie do innych testów diagnostyki prenatalnej, podczas których wody płodowe pozyskiwane są zabiegowo (amniopunkcja), test Panorama™ wymaga od lekarza zaledwie pobrania krwi z żył.

 *Test Panorama™ jest nieinwazyjnym badaniem wolnego DNA płodowego (NIPT), testem z krwi.