أسئلة شائعة

9
لماذا يجب أن أختار Panorama™‎؟

يُعد Panorama  بمثابة فحص، يبحث عن الاختلالات في المادة الوراثية بطفلك الذي لم يولد بعد. قد تظهر هذه الاختلالات في فترة الحمل المبكرة للغاية، بدءًا من الأسبوع التاسع. يتم تحديد أسبوع الحمل، بناءً على عينة دم يتم أخذها من الأم. على سبيل المثال من اختلالات المادة الوراثية التثلث الصبغي 21 (أيضًا متلازمة داون أو ما يسمى بالمونغولية)، والتثلت الصبغي 18 (متلازمة إدواردز) أو التثلث الصبغي 13 (متلازمة باتو). يبحث أيضًا فحص Panorama  عن عيوب أخرى، مثل تلاشي الكروموسومات المصغر. بخصوص هذه العيوب، يبحث الفحص عن الكروموسومات غير المكتملة. يعني هذا، أن أصغر الأجزاء الناقصة من الكروموسومات قد ينتج عنها إعاقات ونمو غير مكتمل للأعضاء بالإضافة إلى الهيكل العظمي للطفل.

بالطبع قد تُعرض فحوص أخرى للكشف في هذا الصدد. لذلك يجب عليك اختيار Panorama .
لأن Panorama  يتضمن مميزات حيوية أمام الفحوص الأخرى:

من خلال أساليب الفحوص المميزة عالية الدقة للمادة الوراثية لطفلك، يمتلك Panorama‎ قيمة حيوية تفوق الفحوص الأخرى.

يُعد Panorama‎ بمثابة الفحص الوحيد المعروض الذي يفحص الكروموسومات “من الداخل” – شبيهًا بفحص الأبوة. جميع أساليب الفحوص الأخرى تقوم بعدِّ الكروموسومات (منهجية العدّ)، مما يمثل مصدرًا بارزًا للقصور.

يستطيع Panorama‎ تحديد أكثر من 99% من جميع حالات التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون) والتثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز) والتثلث الصبغي 13 (متلازمة باتو).

كونه فحصًا فريدًا، يحدد Panorama‎ الكروموسومات التي توجد بشكل ثلاثي – والمسماة بالثلاثية الصبغية.

كونه فحصًا فريدًا، يحدد Panorama‎ كروموسومات التي توجد بشكل مفرد بدلاً من وجودها بشكل ثنائي -والمسمى بالأحادية الصبغية.

يتم إجراؤه بدءًا من الأسبوع التاسع من الحمل

تظهر نتيجة الفحص بعد 4 إلى 7 أيام عمل

يمكن تحمل التكاليف من خلال التأمين الصحي وفقًا للطلب

يمكن إجراؤه لجميع النساء الحوامل، وكل فئة عمرية وكل مرحلة من الحمل (بدءًا من الأسبوع التاسع من الحمل)


ما الذي يقوم Panorama™ بفحصه؟

يبحث Panorama  عن انحرافات الكروموسومات لدى الطفل. يمكن حاليًا البحث عن الانحرافات التالية باستخدام الفحص:

التثلث الصبغي 21: يتسبب استنساخ الكروموسوم 21 في هذا الانحراف ويُسمى أيضًا بمتلازمة داون. ويُعد هذا أكثر الأسباب شيوعًا للإعاقات الذهنية. قد يتسبب التثلث الصبغي 21 أيضًا في قصور وظائف القلب أو أمراض في أعضاء أخرى بالإضافة إلى إعاقات سمعية أو بصرية.

التثلث الصبغي 18: يتسبب استنساخ الكروموسوم 18 في هذا الانحراف ويُسمى أيضًا بمتلازمة إدواردز. تؤدي هذه المتلازمة إلى إعاقة ذهنية حادة. كما تتسبب في قصور حاد في وظائف الجسم عند الولادة، الذي يصيب المخ والقلب وأعضاء أخرى. يموت الأطفال المصابون بمتلازمة إدواردز في أغلب الأحيان بعد إتمام عامهم الأول من الحياة.

التثلث الصبغي 13: يتسبب استنساخ الكروموسوم 13 في هذا الانحراف ويُسمى أيضًا بمتلازمة باتو. تؤدي هذه المتلازمة إلى إعاقة ذهنية حادة. كما يتسبب أيضًا في عيوب خلقية حادة عند الولادة. يموت الأطفال المولودون بمتلازمة باتو في أغلب الأحيان بعد إتمام عامهم الأول من الحياة.

أحادي الصبغة إكس (تُسمى أيضًا بمتلازمة تيرنر أو 45، X): يتسبب عدم وجود نسخة من الكروموسوم X في هذا الانحراف ويصيب الفتيات فقط. قد تعاني الفتيات المصابات بأحادية الصبغة X قصورًا في وظائف القلب وإعاقات سمعية بالإضافة إلى صعوبات تعلم وتكون في العادة أصغر حجمًا من المتوسط. وعند البلوغ يُصْبحن مصابات بالعقم.

الثلاثية الصبغية: يتسبب استنساخ الكروموسومات 23 جميعًا في هذا الانحراف (حيث يوجد 69 كروموسوم إجمالاً) ويصاحبه عيوب خلقية حادة بالولادة. قد يؤدي الحمل بطفل مصاب بالثلاثية الصبغية إلى وجود أخطار على الأم، حيث قد تختبر نزيفًا حادًا بعد الولادة ونشوء ورم سرطاني. كثيرًا ما يختبرن النساء، اللاتي ينتظرن طفلاً مصابًا بالثلاثية الصبغية، وفاة الجنين قبل الولادة، والأطفال الذين ينجون من الولادة يموتون عادةً بعد أشهر قليلة من الولادة. من المهم أن يحدد الطبيب أو الطبيبة عند تشخيص الثلاثية الصبغية ما إذا كانت الأم ستختبر وفاة الجنين أم لا.

متلازمة كلاينفلتر: يتسبب استنساخ الكروموسوم X في هذه المتلازمة، ويُسمى أيضًا بـ 47،XXY ويصيب الفتية فقط. يعاني الفتية المصابون بمتلازمة كلاينفلتر صعوبات تعلم، ويكونون غالبًا أقل من متوسط الحجم الطبيعي، ويكون أغلب الرجال الذين يعانون هذه المتلازمة مصابين بالعقم.

متلازمة ثلاثية إكس: يتسبب في هذه المتلازمة استنساخ الكروموسوم X، ويُسمى أيضًا بـ 47،XXX ويصيب الفتيات فقط. تعاني بعض الفتيات المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس صعوبات تعلم، ويعاني البعض الآخر صعوبات وجدانية ويكنَّ في أغلب الأحيان أقل من متوسط الحجم الطبيعي.

متلازمة XYY: يتسبب في هذه المتلازمة استنساخ الكروموسوم Y، ويُسمى أيضًا بـ 47،XYY ويصيب الفتية فقط. يكون الفتية الذين يعانون هذا الانحراف أقل من متوسط الحجم الطبيعي وقد يصابون بصعوبات خفيفة في التعلم والسلوك.


ما الذي لا يستطيع Panorama™ فحصه؟

لا يمكن إجراء Panorama  في الحالات الآتية:

الأم التي تنتظر توأمًا ثنائيًّا أو متعددًا

إن كان الأم والأب من الأقارب

إن كان الحمل بسبب تبرع بالحيوانات المنوية أو من خلال أم بديلة

إن خضعت الأم لزراعة نخاع العظم مسبقًا

عدم إجراء الكشف عن تلاشي الكروموسومات المصغر لدى المصابة به. اختلالات كروموسومية أخرى في العدد أو البنية بخلاف الموصوف أو انقسام الخلايا (مزيج من الخلايا الاعتيادية والشاذة) لم يحددها هذا الفحص.


ما مدى أمان Panorama‎؟

يحدد هذا الفحص أكثر من 99% من حالات التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون) والتثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز) والتثلث الصبغي 13 (متلازمة باتو) والثلاثية الصبغية بالإضافة إلى 92% من جميع حالات الأحادية الصبغية X (متلازمة تيرنر).


متى ينبغي إجراء الفحص؟

عندما ترغبين في معرفة، ما إذا كان هناك خطر على طفلك بسبب أمراض جينية محددة، فإن Panorama  هو الاختيار الصحيح. يوجد لدى بعض النساء خطر قائم لوجود أنواع محددة من الأمراض، على سبيل المثال متلازمة داون، ويكون الخطر أكبر خصوصًا إن كان الحمل بعد سن 35 أو وجود سابقة في العائلة أو من خلال نتيجة مفاجئة من الفحص بالموجات فوق الصوتية أو فحص عينة من الدم. قد يظهر تلاشي الكروموسومات المصغر، الذي يقوم Panorama  بفحصه أيضًا، بصرف النظر عن سن الأم.


متى يمكنني إجراء الفحص؟

يمكنك إجراء الفحص في أي وقت خلال فترة حملك. يجب أن تكوني على الأقل في الأسبوع التاسع من الحمل، لأن نسبة المادة الوراثية لطفلك الموجودة في دماء الأم لا تكون موجودة بالكمية الكافية لفحص Panorama‎ قبل ذلك.


أين يمكنني إجراء الفحص؟

اسألي طبيبك المعالج عن Panorama™. إما يقوم بإجراء الاختبار بنفسه أو يقوم بترشيح مختص بالتشخيص ما قبل الولادة أو متخصص في الوراثة البشرية ليجري الفحص.


أين يمكنني شراء الفحص؟

يمكنك الحصول على الفحص إما لدى طبيبك المعالج أو يمكنكِ طلبه هنا من خلال نموذج الطلب. بعد شراء الفحص، يمكنكِ الذهاب إلى طبيبك المعالج ليُجري هو الفحص.


ما تكلفة الفحص؟

نقدم لكِ حزمات Panorama™ المتنوعة كما يلي

المجموعة الأساسية

 

المجموعة المعززة

 

المجموعة المميزة

التثلث الصبغي 13، 18، 21

+ الثلاثية الصبغية

+ الأحادية الصبغية X

+ متلازمة كلاينفلتر

+ متلازمة ثلاثية إكس

+ متلازمة XYY

 

 

 

 

 

 

 

329 يورو

 

التثلث الصبغي 13، 18، 21

+ الثلاثية الصبغية

+ الأحادية الصبغية X

+ متلازمة كلاينفلتر

+ متلازمة ثلاثية إكس

+ متلازمة XYY

+ تلاشي الكروموسومات المصغر 22q 11.2

(متلازمة دي جيورجي)

 

 

 

 

 379 يورو

 

التثلث الصبغي 13، 18، 21

+ الثلاثية الصبغية

+ الأحادية الصبغية X

+ متلازمة كلاينفلتر

+ متلازمة ثلاثية إكس

+ متلازمة XYY

+ تلاشي الكروموسومات المصغر 22q 11.2

(متلازمة دي جيورجي)

+ برادر فيلي

+ 1p39

+ أنجلمان

+ Cri-du-chat

(متلازمة مواء القطط)

479 يورو

 

يُرجى مراعاة، أنه قد تُضاف تكاليف أخرى مقدرة من الطبيب المعالج إلى تكلفة فحص Panorama™. يتحمل التأمين الصحي الخاص بك تكاليف إجراء الفحص في الحالات الاستثنائية. إلا أنه يجب تقديم طلبين منفصلين منك وطبيبك المعالج لهيئة التأمين الصحي لتحمل هذه التكاليف. يمكنك إيجاد  نموذج طلب تحمل التكاليف في قائمة التحميل الخاصة بنا.


من يدفع تكلفة الفحص؟

إن Panorama™ هو خدمة طبية تخضع لقانون التسعيرة الطبية (GOÄ) وتُحسب تكاليفها وفقًا لذلك. حيث إن الخدمات الطبية تتوقف على الطلب، تأتي إمكانية تحمل التكاليف من خلال التأمين الصحي الحكومي أو الخاص. تقرر هيئة التأمين ما إذا كانت ستتحمل التكاليف جزئيًا أو كليًا. حال ملاءمة الأوضاع، فإنه يمكن لطبيبك المعالج اعتماد الضرورة الطبية لإجراء الفحص (يمكنك إيجاد نموذج التأمين الصحي لتحمل التكاليف من خلال ملفات التنزيل)


متى وأين يمكنني الحصول على نتائج الفحص؟

يتم إعلام الطبيبة/الطبيب بالنتائج، التي توصل إليها فحص Panorama™‎، خلال 7 إلى 10 أيام من التقويم الميلادي. يخبرك طبيبك بعدها بالنتائج إما من خلال محادثة شخصية أو مقابلة مفتوحة. يمكنك إيجاد المزيد من المعلومات حول نتائج الفحص أيضًا في دليل الحالة عن نتائج الفحص


إن أتت نتيجة الفحص إيجابية، فماذا بعد؟

يُعد Panorama™ بمثابة فحص يكشف الأمراض. تأتي النتيجة إما بمؤشر خطر عالٍ أو منخفض مقسمة لكل نطاق من المتلازمات. في حالة وجود خطر كبير، يجب تأكيد النتائج من خلال تشخيص مفصَّل. يمكنك إيجاد مزيد من المعلومات في دليل حالة المريض عن نتائج الفحص