Наиболее часто задаваемые вопросы

Зачем мне нужен тест Panorama™?

Panorama™ — это тест, который определяет нарушения генетического материала Вашего нерожденного ребенка. Эти нарушения можно определить уже с 9-й беременности по анализу крови матери. К таким генетическим нарушениям относятся, например, трисомия 21 (также называется синдром Дауна или монголизм), трисомия 18 (синдром Эдвардса) или трисомия 13 (синдром Патаус). Кроме того, Panorama™ может обнаружить также и другие дефекты, такие как микроделеция. В этом случае тест определяет неполные хромосомы. Т.е. при этом отсутствуют мельчайшие фрагменты хромосом и могут стать причиной умственных расстройств и патологий органов и скелета у ребенка.

Конечно, существует множество аналогичных скрининговых тестов. Однако Panorama™ — лучший выбор для Вас.
По сравнению с аналогами Panorama™ имеет ряд преимуществ:

  • благодаря уникальной и высокоточной технологии исследования генетического материала Вашего ребенка Panorama™гораздо более точен и репрезентативен.
  • Panorama™является единственным тестом на рынке, который исследует хромосомы «изнутри» — как в тесте на отцовство. В других методах тестирования только подсчитываются хромосомы (метод подсчета), что является источником большого количества ошибок.
  • более 99% случаев трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса), трисомии 13 (синдром Патау) и триплоидии можно выявить при помощи Panorama™.
  • Panorama™является единственным тестом, который распознает хромосомы, представленные по три — так называемая триплоидия.
  • Panorama™является единственным тестом, который распознает хромосомы, представленные по одной вместо двух — так называемая моносомия.
  • может проводиться уже с 9-й недели беременности
  • результаты теста в течение 4 — 7 рабочих дней
  • можно подать заявление на оплату расходов в больничную кассу
  • подходит для беременных женщин любого возраста и на любой стадии беременности (с 9-й недели беременности).

Что может тестировать Panorama™ ?

Panorama™  ищет определенные хромосомные отклонения у ребенка. В настоящее время при помощи теста можно выявить следующим патологии:

Трисомия 21: Данное нарушение вызвано присутствием дополнительной копии хромосомы 21, также называется синдромом Дауна. Оно является наиболее частой причиной умственных расстройств. Трисомия 21 также может стать причиной определенных пороков сердца и заболеваний других органов, а также нарушения зрения и слуха.

Трисомия 18: Данное нарушение вызвано присутствием дополнительной копии хромосомы 18, также называется синдромом Эдвардса. Данный синдром вызывает тяжелой умственное расстройство. Кроме того, он является причиной тяжелых врожденных патологий, которые поражают мозг, сердце и другие органы. Дети, рождающиеся с синдромом Эдвардса, умирают, как правило, на первом году жизни.

Трисомия 13: Данное нарушение вызвано присутствием дополнительной копии хромосомы 13, также называется синдромом Патау. Данный синдром вызывает тяжелой умственное расстройство. Кроме того, он является причиной тяжелых порок сердца. Дети, рождающиеся с синдромом Патау, умирают, как правило, на первом году жизни.

Моносомия X (называют также синдромом Турнера или 45, X): Данное нарушение вызвано отсутствием одной хромосомы Х и возникает только у девочек. У девочек, страдающих моносомией Х, могут наблюдаться пороки сердца, проблемы со слухом, небольшие сложности в обучении. Они, как правило, более низкого роста, чем их сверстники. Женщины, страдающие этим видом расстройства, как правило, бесплодны.

Триплоидия: Данное нарушение вызвано присутствием дополнительной копии всех 23 хромосом (всего в наличии 69 хромосом) и связано с тяжелейшими врожденными пороками. При вынашивании ребенка с триплоидией может возникнуть опасность также и для матери, так как роды в таких случаях могут сопровождаться сильными послеродовыми кровотечениями и раковыми заболеваниями. У женщин, вынашивающих ребенка с триплоидией, часть случается выкидыш. Дети, рожденные с этой патологией, умирают, как правило, в течение нескольких месяцев после рождения.  Важно, чтобы наблюдающий врач знал о триплоидией, даже в случае выкидыша.

Синдром Клайнфельтера: Данный синдром вызван присутствием дополнительной копии хромосомы Х, также называется 47, XXY, возникает только у мальчиков. Мальчики с синдромом Клайнфельта могут иметь нарушения в процессе обучения, их рост, как правило, существенно превышает норму. Большинство мужчин, страдающих этим синдромом, бесплодны.

Синдром трипло X Данный синдром вызван присутствием дополнительной копии хромосомы Х, также называется 47, XXХ, возникает только у девочек. Часть девочек, страдающих синдромом трипло Х, имеет трудности в обучении, часть — эмоциональные проблемы. Рост таких девочек, как правило, существенно превышает среднюю норму.

Синдром XYY: Данный синдром вызван присутствием дополнительной копии хромосомы Y, также называется 47, XYY, возникает только у мальчиков. Мальчики с этим нарушением зачастую могут иметь слишком большой рост, небольшие проблемы в обучении и поведенческие расстройства.

 


Что Panorama™ не может тестировать?

Panorama™ ельзя провести, если:

  • мать ожидает двойню или тройню;
  • мать и отец ребенка имеют родство по крови;
  • беременность наступила путем донорства яйцеклетки или суррогатного материнства;
  • матери уже проводилась трансплантация костного мозга.
  • Скрининг микроделеции нельзя провести у носительницы микроделеции. Другие числовые и структурные хромосомные патологии или мозаика (смешение нормальных и патологических клеток) в рамках данного теста не определяются.

Насколько надежен тест Panorama™?

Данный тест определяет более 99% всех случаев трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса), трисомии 13 (синдром Патау) и триплоидии, а также 92% всех случаев моносомии Х (синдром Турнера).

 


Когда мне следует пройти тест?

Если Вы хотите знать, существует ли риск наличии определенных генетических заболеваний у Вашего ребенка, то тест Panorama™ — это правильный выбор для Вас. У некоторых категорий женщин риск наличия определенных заболеваний, например, синдрома Дауна, несколько выше, в частности, если женщина на момент беременности старше 35 лет, имеется генетическая предрасположенность или определенные результаты ультразвуковых исследований и анализов крови.  Микроделеции, которые также можно выявить при помощи Panorama™ , возникают независимо от возраста матери ребенка.

 


Когда я могу пройти тест?

Тест Вы можете пройти на любой стадии беременности. Однако не ранее 9-й недели беременности, так только с этого времени в материнской крови присутствует достаточное количество генетического материала ребенка, необходимое для проведения теста Panorama™.

 


Где можно сделать тест?

Спросите Вашего лечащего врача о Panorama™. Он либо сам проведет тест, либо порекомендует Вам перинатального диагноста или генетика, который может провести тест.

 


Где можно купить тест?

Тест можно получить у лечащего врача или заказать его прямо у нас, заполнив формуляр заказа. В этом случае Вам нужно с купленным тестом пойти к Вашему лечащему врачу, который проведет тест.

 


Сколько стоит тест?

Мы предлагаем различные пакеты Panorama™

Пожалуйста, учтите, что дополнительно к стоимости Panorama™  оплате подлежат также услуги врача. В исключительных случаях расходы по проведению теста может взять на себя Ваша больничная касса. Однако этот вопрос нужно предварительно согласовать с врачом и больничной кассой. В зоне Download можно скачать образец заявления в больничную кассу.

 


Кто оплачивает тест?

Тест Panorama™ — это медицинская услуга, плата за которую взимается в соответствии с Тарифами на медицинские услуги. В государственную или частную больничную кассу Вы можете подать заявление на возмещение расходов на медицинские услуги. Больничная касса может на свое усмотрение частично или полностью возместить расходы. При наличии соответствующих показаний Ваш лечащий врач может дополнительно засвидетельствовать медицинскую необходимость проведения исследования. Образец заявления на возмещение расходов, подаваемого в больничную кассу, Вы можете найти на нашем сайте в разделе Downloads).

 


Где и когда я могу получить результаты теста?

Результаты исследования в течение 7-10 календарных дней будут направлены врачу, который проводил тест Panorama™. В рамках личной беседы врач сообщит Вам результаты теста и обсудит с Вами возникшие вопросы. Более подробную информацию о результатах теста можно найти также в нашем Руководстве для пациентов по результатам теста.


Что делать, если тест положительный?

Panorama™ представляет из себя скрининговый тест. Результат отражает высокую и низкую степень риска наличия определенного синдрома. Если констатирована высокая степень риска, необходимо обязательно подтвердить результаты методом инвазивной диагностики. Более подробную информацию можно найти также в нашем Руководстве для пациентов по результатам теста.