Услуги

Какую информацию дает тест Panorama™?

наличия хромосомных патологий у ребенка. У каждого человека 23 пары хромосом. Т.е. всего 46 хромосом — по две на каждую пару. — При наличии дополнительной хромосомы, т.е. трех идентичных хромосом вместо двух, речь идет о трисомии.  Если одной хромосомы не хватает, т.е. вместо двух присутствует только одна — это моносомия.

Тест Panorama™ выявляет трисомии 21, 18, 13, триплоидии, моносомию X и микроделеции.

Детальное описание хромосомных нарушений Вы найдете здесь (принцип тестирования).

В качестве дополнительного исследования мы предлагаем скрининг микроделеций. Та же проба крови исследуется на предмет наличия синдромов микроделеции: 22q11.2/Ди Георга, Прадера-Вилли, Ангельмана, Cri-du-chat и 1p36.

Какие синдромы микроделеции может выявить тест Panorama™ в рамках скрининга?

Синдром делеции 22q11.2/синдром Ди Георга
У детей, рождающихся с синдромом делеции 22q11.2, зачастую наблюдаются пороки сердца, проблемы с иммунитетом, умственные расстройства легкой и средней степени тяжести. Кроме того, могут наблюдаться проблемы с почками, трудности в приеме пищи и/или судороги.

Синдром делеции 1p36
У детей, рождающихся с синдромом делеции 1p36, наблюдаются пороки сердца и другие врожденные патологии, слабый тонус мышц, умственные расстройства и поведенческие расстройства. Примерно половина таких детей страдает судорогами.

Синдром Ангельмана
Дети, рождающиеся с синдромом Ангельмана, зачастую отстают в развитии (позднее начинают садиться, ползать, ходить), страдают судорогами и проблемами с равновесием при ходьбе. Кроме того, это сопровождается серьезными умственными расстройствами, большинство из них не может научиться говорить.

Синдром Cri-Du-Chat (синдром 5p-минус)
Дети, рождающиеся с синдромом кошачьего крика, как правило, имеют низкую массу тела при рождении, маленькую головку и пониженный тонус мышц. Часто встречаются проблемы с приемом пищи и дыханием. Такие дети имеют средние и тяжелые умственные расстройства.

Синдром Прадера-Вилли
Дети, рождающиеся с синдромом Прадера-Вилли, имеют слабый тонус мышц, проблемы с приемом пищи и набором массы тела, являются умственно отсталыми. В детском и взрослом возрасте они быстро набирают массу тела, во многих случаях доходящую до тяжелых форм ожирения.