Принцип тестирования

В чем состоит принцип теста Panorama™?

В процессе беременности часть ДНК ребенка, несущая генетическую информацию, переходит в кровь матери (примечание: мы исследуем свободную ДНК в плазме). В этой ДНК заложена ценная информация о состоянии здоровья ребенка. Тест Panorama™ — это уникальный перинатальный, неинвазивный тест, который позволяет получить ДНК ребенка из крови матери. ДНК ребенка исследуется на предмет наличия определенных хромосомных патологий, которые могут сказаться на здоровье Вашего ребенка.
Тест Panorama™ отличается от обычных тестов методом анализа. Panorama™ — это единственный тест, отличающий ДНК матери от ДНК ребенка. За счет этого тест Panorama™ более точен и придаст больше уверенности Вам и Вашему ребенку.
При помощи уникальной технологии теста Panorama™ хромосомы исследуются не только снаружи и подсчитываются, но и подвергаются структурному анализу «изнутри», аналогично тесту на отцовство. ДНК ребенка сравнивается с ДНК матери, благодаря чему именно этот тест может дать точные сведения о здоровье ребенка даже при наличии генетических изменений у матери (например, мозаики).

Обычными методами тестирования только подсчитывается количество хромосом (метод подсчета). Дифференциация между ДНК матери и ДНК ребенка (генетический материал) в таких методах не производится. Источник ошибок очевиден.  Вероятность неправильного подсчета хромосом достаточно высока. В отношении триплоидий, феномена Vanishing Twin и генетических мозаик матери обычные методы тестирования дают неправильные результаты.

Что ищет Panorama™?

Благодаря уникальной технологии анализа при помощи тесте Panorama™ можно определить гораздо больше хромосомных нарушений, чем при помощи обычных неинвазивных тестов.
Мы исследуем ДНК Вашего ребенка на наличие следующих нарушений:

Трисомия 21

Данное нарушение имеет место быть, если хромосома 21 представлена трижды. Оно известно как синдром Дауна и является наиболее частой причиной умственных растройств. Это нарушение также может стать причиной определенных пороков сердца и других органов, а также вызвать проблемы со зрением и слухом.

Трисомия 18

Данное нарушение имеет место быть, если хромосома 18 представлена трижды. Оно также известно как синдром Эдвардса и является причиной тяжелого умственного расстройства. Кроме того, оно приводит к тяжелейшим порокам сердца, поражению головного мозга и других органов. Дети, страдающие синдромом Эдвардса, зачастую умирают на первом году жизни.

Трисомия 13

Данное нарушение имеет место быть, если хромосома 13 представлена трижды. Оно также известно как синдром Патау, является причиной тяжелого умственного расстройства и приводит к тяжелейшим порокам. Дети, страдающие синдромом Патау, зачастую умирают на первом году жизни.

Моносомия X

При данном нарушении недостает одной хромосомы Х. Нарушение встречается только у девочек. Оно также называется синдромом Турнера или 45,X. У девочек, страдающих моносомией Х, могут наблюдаться пороки сердца, проблемы со слухом, небольшие сложности в обучении. Они, как правило, более низкого роста, чем их сверстники. Женщины, страдающие этим видом расстройства, как правило, бесплодны.

Синдром Клайнфельтера

Данный синдром вызван присутствием дополнительной копии хромосомы Х, также называется 47, XXY, возникает только у мальчиков. Мальчики с синдромом Клайнфельта могут иметь нарушения в процессе обучения, их рост, как правило, существенно превышает норму. Большинство мужчин, страдающих этим синдромом, бесплодны.

Синдром трипло X

Данный синдром вызван присутствием дополнительной копии хромосомы Х, также называется 47, XXХ, возникает только у девочек. Часть девочек, страдающих синдромом трипло Х, имеет трудности в обучении, часть — эмоциональные проблемы. Рост таких девочек, как правило, существенно превышает среднюю норму.

Синдром XYY

Данный синдром вызван присутствием дополнительной копии хромосомы Y, также называется 47, XYY, возникает только у мальчиков. Мальчики с этим нарушением зачастую могут иметь слишком большой рост, небольшие проблемы в обучении и поведенческие расстройства.

Триплоидия

Данное нарушение вызвано присутствием дополнительной копии всех 23 хромосом (всего в наличии 69 хромосом) и связано с тяжелейшими врожденными пороками. При вынашивании ребенка с триплоидией может возникнуть опасность также и для матери, так как роды в таких случаях могут сопровождаться сильными послеродовыми кровотечениями и раковыми заболеваниями. У женщин, вынашивающих ребенка с триплоидией, часть случается выкидыш. Дети, рожденные с этой патологией, умирают, как правило, в течение нескольких месяцев после рождения.  Важно, чтобы наблюдающий врач знал о триплоидией, даже в случае выкидыша. Примерно 12 из 100 выкидышей связаны именно с триплоидией. Таким образом, типлоидия является наиболее частой причиной выкидышей. Возникновение триплоидии не зависит от возраста матери.

Синдромы микроделеции

В основе большинства хромосомных синдромов микроделеции лежит утрата небольших участков хромосом. Следствием являются поражения органов и скелета, а также умственные расстройства. К синдромам микроделеции относятся: синдром Ди Георга 22q11.2, 1p36, синдром Прадера-Вилли, синдром Ангельмана, Cri-du-chat (синдром кошачьего крика).

Микроделеция, как правило, не наследуется от родителей, она возникает спонтанно при зачатии. В отличие от синдрома Дауна, который чаще возникает у детей более возрастных матерей, микроделеция может с одинаковой степенью вероятности возникнуть  у женщины любого возраста.

Как правило, при ультразвуковом исследовании нельзя выявить никаких видимых признаков наличия делеции у плода. В то время как целый ряд делеций не представляет существенной угрозы жизни и здоровью ребенка, другие делеции становятся причиной умственной отсталости и серьезных врожденных патологий. Тест Panorama исследует на предмет пяти видов микроделеции, которые связаны с тяжелыми последствиями для здоровья:

• Синдром Ди Георга/ синдром делеции 22q11.2  (1 случай на 2000 рожденных детей). У детей, рождающихся с синдромом делеции 22q11.2, зачастую наблюдаются пороки сердца, ослабленный иммунитет, умственные расстройства легкой и средней степени тяжести. Кроме того, могут наблюдаться заболевания почек, трудности в приеме пищи и/или судороги

• Синдром делеции 1p36 (примерно 1 случай на 5000 рожденных детей). У детей, рождающихся с синдромом делеции 1p36, наблюдаются умственные расстройства и поведенческие расстройства, пороки сердца и другие врожденные патологии, слабый тонус мышц. Примерно половина таких детей страдает судорогами.

• Синдром Ангельмана (примерно 1 случай на 12000 рожденных детей). Дети, рождающиеся с синдромом Ангельмана, зачастую отстают в развитии (позднее начинают садиться, ползать, ходить), страдают судорогами. Кроме того, они страдают серьезными умственными расстройствами, большинство из них не может научиться говорить.

• Синдром Cri-du-chat (примерно 1 случай на 20000 рожденных детей). Дети, родившиеся с синдромом Cri-du-chat, обычно имеют средне-тяжелые и тяжелые умственные расстройства. Дети, рождающиеся с синдромом кошачьего крика, как правило, имеют низкую массу тела при рождении, маленькую головку и пониженный тонус мыц.#

• Синдром Прадера-Вилли (примерно 1 случай на 10000 рожденных детей). Дети, рождающиеся с синдромом Прадера-Вилли, как правило, умственно отсталые. У них слабый тонус мышц. В детском и взрослом возрасте они быстро набирают массу тела, зачастую доходящую до тяжелых форм ожирения.

Опасен ли тест Panorama™ для матери и ребенка?

Тест абсолютное безопасен для Вас и Вашего ребенка. В отличие от других методов перинатальной диагностики, при которых в рамках небольшого оперативного вмешательства исследуются околоплодные воды (амниоцентез), для проведения теста Panorama™ Вашему врачу лишь нужно взять у Вас кровь из вены.

 

*Тест Panorama™ — это перинатальный, неинвазивный скрининговый тест (NIPT), тест крови.